儿童原发性肥厚性骨关节病1例

王芳; 何瑞; 张斌

doi:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202301090

中国皮肤性病学杂志 ›› 2024, Vol. 38 ›› Issue (1) : 90 -93. DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202301090

儿童原发性肥厚性骨关节病1例

王芳, 何瑞, 张斌

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摘要

患儿女，3岁10个月，手指、足趾进行性变粗3年余。辅助检查：尿前列腺素E2正常，胸部X线检查、胸部CT及心脏彩超未见异常；双手X线正位片提示双手部分远节指骨远端形态欠佳，双手远节指骨周围软组织增厚，双足X线正位片提示双足骨质未见明显异常。全外显子组高通量测序结果显示患儿HPGD c.310＿311delCT纯合移码突变，诊断原发性肥厚性骨关节病。本例患儿目前无自觉症状，无骨质受累情况，暂不需治疗，但是，需要长期随访监测有无骨质损害等异常情况。