色素异常性皮肤淀粉样变病一家系GPNMB基因突变检测

曾盛强; 曾丽月; 周小漫; 高春柳; 邹圳剑; 林上清; 任军

doi:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202302109

中国皮肤性病学杂志 ›› 2024, Vol. 38 ›› Issue (1) : 32 -39. DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202302109

色素异常性皮肤淀粉样变病一家系GPNMB基因突变检测

曾盛强, 曾丽月, 周小漫, 高春柳, 邹圳剑, 林上清, 任军

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摘要

目的对1个色素异常性皮肤淀粉样变病家系的3例有临床表型患者及5例无症状家系成员的GPNMB基因进行变异分析，明确其致病原因与遗传模式。方法收集先证者血液、口腔拭子样本及部分家系成员口腔拭子样本并提取DNA,对先证者行高通量全外显子测序寻找致病变异，并采用Sanger测序对家系内部分成员进行致病变异的检测。结果该家系存在GPNMB基因的第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)突变，其中先证者GPNMB基因存在c.565C>T(p.Arg189X)纯合突变，其父亲、母亲、姑妈、两位姐姐GPNMB基因的第5外显子均存在c.565C>T(p.Arg189X)杂合无义变异。结论 GPNMB基因第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)纯合变异为该色素异常性皮肤淀粉样变病家系患者的致病原因，遗传模式为不完全显性，且存在不同表现度，该突变位点的新遗传模式在国内尚未查到有相同的报道。