FGFR3基因变异导致鱼鳞病样表现的家族性黑棘皮病1例

宋德宇, 李焰梅, 李仲桃, 汪盛

中国皮肤性病学杂志 ›› 2024, Vol. 38 ›› Issue (2) : 217 -219.

中国皮肤性病学杂志 ›› 2024, Vol. 38 ›› Issue (2) : 217 -219. DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202303089

FGFR3基因变异导致鱼鳞病样表现的家族性黑棘皮病1例

    宋德宇, 李焰梅, 李仲桃, 汪盛
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摘要

患者女,25岁,躯干色素沉着20年。皮肤科情况:躯干、面颈部、四肢近端弥漫色素沉着斑片及皮肤肥厚。基因检测:FGFR3基因c.1949A>C(K650T)杂合错义突变。诊断:家族性黑棘皮病。给予患者化学剥脱治疗,现在继续随访中。

关键词

家族性黑棘皮病 / FGFR3基因 / 突变

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宋德宇, 李焰梅, 李仲桃, 汪盛. FGFR3基因变异导致鱼鳞病样表现的家族性黑棘皮病1例[J]. 中国皮肤性病学杂志, 2024, 38(2): 217-219 DOI:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202303089

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