一对男性双胞胎银屑病FLG基因杂合突变分析

汪凤娟; 吴玮; 罗志强; 李梅赵; 周书文; 周海园

doi:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202303098

中国皮肤性病学杂志 ›› 2024, Vol. 38 ›› Issue (4) : 443 -446. DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202303098

一对男性双胞胎银屑病FLG基因杂合突变分析

汪凤娟, 吴玮, 罗志强, 李梅赵, 周书文, 周海园

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摘要

先证者男，28岁，全身皮肤反复鳞屑性红斑、丘疹3年余。3年前无明显诱因头皮、躯干、四肢出现鳞屑性丘疹和斑块，其同卵胞兄4年前出现形态和部位类似的皮疹，皮肤病理活检均确诊为银屑病，经送华大基因DNA全外显子测序和Sanger测序验证发现，二者均为c.3321delA;p.Gly1109Glu杂合突变，推测该基因是本例双胞胎银屑病的易感基因。