CEL基因突变的糖尿病酮症相关性色素性痒疹1例

摘要

目的 分析糖尿病诱发的色素性痒疹的临床特点、实验室检查及治疗，探讨发病机制，提高对该疾病的认识，降低误诊率，完善色素性痒疹的临床诊断思路。方法 对1例CEL基因突变的糖尿病酮症诱发的色素性痒疹病例进行分析，通过从中国知网、万方医学数据中心以及Pubmed等数据库中检索色素性痒疹的国内外相关文献报道，收集糖尿病诱发的色素性痒疹，并对其流行病学、病因学、诊断、病理学、治疗及预后等特点进行总结。结果 患者平均发病年龄为(24.88±10.92)岁，男女比为2∶1。皮损特点及分布：所有患者皮损均对称分布，累及背部(18/24),前胸(10/24),腹部(7/24),颈部(6/24),四肢(5/24),骶尾部(3/24),肩胛部(3/24),面部(2/24)。皮损病理表现的共同特点为：表皮海绵水肿，真皮乳头水肿，真皮血管周围以淋巴细胞为主的细胞浸润。部分皮损可见角化过度、基底细胞液化变性、色素失禁、坏死细胞及Civatte小体等表现。在详细描述的24例糖尿病中，15例合并1型糖尿病，7例合并2型糖尿病，2例糖尿病类型不明。结论 色素性痒疹的病因尚不明确，糖尿病可诱发疾病，考虑与酮体水平升高相关。当出现色素性痒疹特征性的皮疹时，应尽快寻找疾病的原发病及诱因，尽早诊断并及时治疗。

关键词

色素性痒疹 / 糖尿病 / 羧基酯脂肪酶(CEL)基因突变 / 青少年发病的成年型糖尿病8型

基金资助

北京大学第三医院2022年度院创新转化基金项目(BYSYZHKC2022120); 北京大学医学部“医-X交叉种子基金”项目(BMU2021MX021)