GJB2基因p.S17F变异引起Olmsted综合征样表现的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例

罗磊, 宋德宇, 李仲桃, 汪盛

doi:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202306034

中国皮肤性病学杂志 ›› 2024, Vol. 38 ›› Issue (5) : 554 -557. DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202306034

GJB2基因p.S17F变异引起Olmsted综合征样表现的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例

罗磊, 宋德宇, 李仲桃, 汪盛

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摘要

患儿女，1岁5月龄，肢端及腔口周围角化斑块1年余。皮肤科情况：口周、肛周红色角化斑块、表面有放射状裂隙，掌跖皮肤颗粒状角化，伴趾端残毁。出生后听力检查提示先天性感音神经性耳聋，2岁5月龄时发现角膜穿孔。基因检测：GJB2基因c.50C>T(p.S17F)杂合错义突变。诊断：角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。p.S17F基因突变可能与Olmsted综合征样特征密切相关，在往后诊断中应注意鉴别。