海姆泊芬光动力治疗伴GNAQ突变的Sturge-Weber综合征1例

吴今朝; 李东升; 胡燕燕

doi:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202306119

中国皮肤性病学杂志 ›› 2024, Vol. 38 ›› Issue (6) : 640 -643. DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202306119

海姆泊芬光动力治疗伴GNAQ突变的Sturge-Weber综合征1例

吴今朝, 李东升, 胡燕燕

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摘要

患者男，24岁，出生时出现左面部红色斑片。皮肤科情况：左面部紫红色斑片，皮损增厚，左唇部增厚变形。皮损组织病理示：真皮内可见毛细血管增生，部分血管管内充满红细胞。脑磁共振成像示：左侧上颌骨旁见结节灶，左侧颌面部软组织影肿胀；左侧脉络丛较对侧增粗，引流静脉增粗。皮损区组织样本全基因组测序：GNAQ(c.548G>A,p.R183Q)存在错义突变。诊断：斯特奇-韦伯综合征(Sturge-Weber syndrome, SWS)。治疗：经3次全麻下海姆泊芬光动力疗法(HMME-PDT)治疗，面部皮损颜色消退约30%,治疗有效。目前，该病例仍在随访中。