皮肤脱屑相关遗传病以及一种全新疾病的命名建议

巩卓青; 汪慧君; 林志淼

doi:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202308076

中国皮肤性病学杂志 ›› 2024, Vol. 38 ›› Issue (2) : 134 -139. DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202308076

皮肤脱屑相关遗传病以及一种全新疾病的命名建议

巩卓青, 汪慧君, 林志淼

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摘要

皮肤是人体和外界接触的第一道屏障。生理脱屑过程在维持表皮的结构完整和功能平衡中发挥重要作用，这一过程受到多种因素包括蛋白水解酶、蛋白酶抑制剂和环境等因素的影响。本文全面回顾了影响脱屑过程的单基因遗传病的临床特征和发病机制，同时阐述了本研究团队首次报道的KLK11基因突变导致的一种皮肤红斑角化伴脱屑障碍的单基因遗传病(简称MeDOC,Mendelian disorders of cornification)及发病机制，提出其诊断标准，为脱屑机制的研究和相关疾病的治疗提供新的视角，并建议其命名为“朱学骏型红斑角皮病(Zhu-type erythro-keratodermia, ZEK)”。