血清锌正常的肠病性肢端皮炎患儿1例SLC39A4基因突变检测

张涵茵; 张江安; 孙莉婷; 孙钰桢; 胡媛; 符德爽; 毛雨; 于建斌; 刘莉娜; 孔祥东

doi:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202310012

中国皮肤性病学杂志 ›› 2024, Vol. 38 ›› Issue (3) : 266 -270. DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202310012

血清锌正常的肠病性肢端皮炎患儿1例SLC39A4基因突变检测

张涵茵, 张江安, 孙莉婷, 孙钰桢, 胡媛, 符德爽, 毛雨, 于建斌, 刘莉娜, 孔祥东

作者信息 +

Author information +

文章历史 +

摘要

目的报道1例血清锌正常肠病性肢端皮炎患儿及SLC39A4基因新突变位点。方法收集患儿及家系成员临床资料及外周血，检测患儿血清锌及碱性磷酸酶水平，并对家系成员进行基因测序。结果 3次检测患儿血清锌水平分别为57.3、48.0和47.7μmol/L,均处于正常范围，但血清碱性磷酸酶(ALP)水平偏低(34 U/L)。基因测序发现，患儿存在SLC39A4基因c.1462＿1474+1delAGACTGAGCCCAGG(p.Arg488fs)和c.296C>T(p.Ala99Val)复合杂合变异。结论该例血清锌正常的肠病性肢端皮炎患儿，SLC39A4基因中发现新的突变位点：c.296C>T(p.Ala99Val),本研究扩展了肠病性肢端皮炎的基因突变谱。

关键词

肠病性肢端皮炎 / SLC39A4基因 / 基因突变 / 血清锌 / 碱性磷酸酶

Key words

引用本文

引用格式 ▾

张涵茵, 张江安, 孙莉婷, 孙钰桢, 胡媛, 符德爽, 毛雨, 于建斌, 刘莉娜, 孔祥东. 血清锌正常的肠病性肢端皮炎患儿1例SLC39A4基因突变检测[J]. 中国皮肤性病学杂志, 2024, 38(3): 266-270 DOI:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202310012