Siemens大疱性鱼鳞病1例临床特征及基因突变分析

摘要

目的 报告1例散发的Siemens大疱性鱼鳞病的临床特征及KRT2基因突变情况。方法 收集患者临床资料，并对其进行皮损组织病理、直接免疫荧光等检查；采集患者及其父母外周血进行基因测序，选取100例无亲缘关系的健康人作为对照，分析可疑致病位点。结果 患者自幼发病，皮损表现为躯干及四肢角化过度伴鳞屑，脐周、双膝关节及踝关节处有深棕色波纹状角化，局部可见典型“蜕皮”现象，周围呈领圈状脱屑，不伴掌跖角化。下腹部可见簇集性小脓疱。腹部脓疱行组织病理示：表皮网篮状角化过度，角质层下水疱形成，内含中性粒细胞及渗出物。脓疱的细菌培养呈阴性。直接免疫荧光示：IgA、IgG、C3均阴性。患者KRT2基因存在杂合错义突变c.1459G>A(p.E487K),而患者父母此位点未发现突变。结论 该患者诊断为Siemens大疱性鱼鳞病，其临床表型由KRT2基因c.1459G>A(p.E487K)杂合突变所致。

关键词

Siemens大疱性鱼鳞病 / 表皮松解性角化过度 / 角蛋白 / KRT2基因 / 基因突变