Ⅰ型神经纤维瘤病致病基因新突变2例

崔梦醒; 翁国强; 梁骜; 汪冰洁; 黄鹤群; 陈刚; 梁波

doi:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202311104

中国皮肤性病学杂志 ›› 2024, Vol. 38 ›› Issue (10) : 1141 -1145. DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202311104

Ⅰ型神经纤维瘤病致病基因新突变2例

崔梦醒, 翁国强, 梁骜, 汪冰洁, 黄鹤群, 陈刚, 梁波

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摘要

例1女，48岁，头痛进行性加重1年。头颅CT示：颅内多发结节。皮肤科情况：右侧腹部多发褐色斑疹和皮下结节，其子有相似皮肤表现。全外显子测序及Sanger测序示患者及其子携带NF1基因c.1260+3dupA突变。Minigene示：NF1基因突变位点c.1260+3dupA导致外显子11延长14个碱基GTAAAGTCCAAAAG。例2女，17岁，背部针刺样疼痛4年。皮肤科情况：面部眼间距过宽，鼻梁宽，右侧口角、下唇及下颌见大小不一肿物，躯干及四肢多发褐色斑疹和皮下结节，腋窝和腹股沟雀斑。其父母无上述症状。背部左上方斑疹皮肤镜示：规则且边界清楚的棕色网格状色素沉着。下唇外侧肿物组织病理示：真皮内大量梭形细胞，细胞排列紊乱，可见散在分布的肥大细胞。全外显子测序示：染色体17q11.2区域1.37 Mb的缺失。2例均诊断为Ⅰ型神经纤维瘤病。例1皮损未进行特殊处理，例2皮损行手术切除，2例均在随访中。