家族性黑棘皮病一家系4例临床特征与遗传学分析

摘要

目的 探讨家族性黑棘皮病患者的临床特征及遗传学特点。方法 收集家族性黑棘皮病一家系4例患者的临床信息，提取1例患者外周血DNA,应用探针捕获高通量测序检测外显子组，对检出的变异进行Sanger测序验证，并分析其致病性，对其余3例患者进行相同突变位点Sanger测序检测。结果 家系中例1为5岁女性患儿，例2为患儿35岁父亲，例3为患儿19岁堂姐，例4为患儿41岁伯父。该4例患者临床症状相似，均出现较广泛分布的黑棘皮病，轻度身材矮小，但未发现软骨发育不良。基因检测均发现FGFR3基因杂合致病性突变c.1949A>C,p.Lys650Thr。结论 FGFR3基因杂合错义突变c.1949A>C,p.Lys650Thr是该家系患者的致病变异，该位点突变在本家系中导致了家族性黑棘皮病合并轻微身材矮小的轻症临床表型。

关键词

家族性黑棘皮病 / 基因检测 / FGFR3基因突变 / 身材矮小