先天性鱼鳞病样红皮病一家系ALOX12B基因突变分析

摘要

目的 确定先天性鱼鳞病样红皮病(congenital ichthyosis erythroderma, CIE)一家系致病基因突变，探讨本病基因型和表型。方法 收集1个CIE家系临床资料，提取患者及其父母全基因组DNA,进行基因测序并采用Sanger测序验证先证者及其父母突变。结果 患者男，21岁，全身皮肤弥漫红斑、鳞屑伴掌跖角化21年。患者IgE 2 500 IU/mL;基因检测结果显示：患者为ALOX12B基因c.285dupT(p.Ile96Tyrfs*29)纯合变异，其父母为近亲婚配，均为ALOX12B基因c.285dupT(p.Ile96Tyrfs*29)位点杂合变异携带者。美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南提示该位点突变为致病性变异(PVS1+PM2+PM3)。结合患者临床表现、辅助检查及基因检测结果诊断为CIE。结论 本研究在1个CIE家系中检测到ALOX12B基因c.285dupT(p.Ile96Tyrfs*29)纯合变异，该突变位点目前国内外尚无报道，丰富了CIE的基因型。

关键词

先天性鱼鳞病样红皮病 / ALOX12B基因 / 纯合变异 / 基因型