遗传性血管性水肿1家系C1抑制物基因变异分析

摘要

目的 确诊1个遗传性血管性水肿患者家系，并对其C1抑制物(C1-INH)SERPING1基因进行分析。方法 采用聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序法对SERPING1基因的启动子、外显子及内含子区域进行检测，将检测结果与NCBI数据库标准序列进行比对。采用散射比浊法检测血清补体C4、C1-INH浓度，采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测血清C1-INH功能。结果 该家系共2例确诊遗传性血管性水肿，均为Ⅰ型。2例患者均携带同一致病变异，第6外显子均检测到1个移码杂合变异(c.933＿934insGGAA),该变异导致编码第312位氨基酸由脯氨酸变为甘氨酸，并在位移后的第17位氨基酸提前出现终止密码子(p.P312Gfs*17)。该家系中12名正常对照均未检测到该变异。2例患者的血清C4、C1-INH浓度及功能水平均低于正常值下限，12名家系正常对照血清C4、C1-INH浓度及功能水平均在正常范围内。结论 该遗传性血管性水肿家系SERPING1基因出现移码杂合变异(NM＿000062)c.933＿934insGGAA,该变异可能是导致此家系发病的遗传性病因。

关键词

遗传性血管性水肿 / C1抑制物 / 基因变异 / SERPING1基因