色素失禁症两家系IKBKG基因测序分析

摘要

目的 探讨色素失禁症两家系的IKBKG基因突变。方法 采用全基因组外显子测序对2个色素失禁症家系进行基因检测，发现其可能的致病突变，然后对先证者进行多重连接探针扩增(MLPA)技术检测其是否存在大片段缺失，巢氏PCR验证致病突变。结果 家系1先证者(Ⅲ1)及Ⅱ2的IKBKG基因外显子5中发现1个插入突变c.633＿634insTG(p.A212Wfs*70,NM＿001099857)。家系2先证者(Ⅱ4)、Ⅱ1和Ⅱ2发现IKBKG基因外显子4～10存在大片段缺失。结论 IKBKG基因的外显子突变是这2个色素失禁症家系的致病原因，且家系1的突变未见报道，可能为新发突变。

关键词

基因测序 / IKBKG基因 / 色素失禁症

基金资助

国家自然科学基金项目(82260619); 内蒙古自治区自然科学基金项目(2022MS08005)