由AQP5基因突变导致Bothnian型掌跖角化病1例

韩宏敏; 韩建文

doi:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202404036

中国皮肤性病学杂志 ›› 2025, Vol. 39 ›› Issue (4) : 437 -441. DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202404036

由AQP5基因突变导致Bothnian型掌跖角化病1例

韩宏敏, 韩建文

作者信息 +

Author information +

文章历史 +

摘要

患者男，26岁，双侧掌跖及侧缘出现角化过度及红斑5年余。患者自行外用保湿剂无效，后红斑面积逐渐扩大，累及手背、指/趾背、腕部及足侧缘，伴鳞屑及皲裂，合并掌跖部位多汗。皮损组织病理示：网篮状角化过度，颗粒层增厚，棘层肥厚，基底完整，真皮浅层血管周围稀疏淋巴细胞浸润。基因测序结果示：AQP5基因3号外显子处发生杂合性错义突变，即c.592C>T(p.Arg198Trp)。诊断：Bothnian型掌跖角化病。治疗：门诊予以0.1%他扎罗汀乳膏局部外用治疗1个月后，患者皮损较前显著改善。