眼皮肤白化病Ⅲ型TYRP1基因的新突变

邢玉莹; 郑利雄; 任利成; 孙兆军; 卢军; 张江林; 李青; 周荣华; 阳芳; 董文武

doi:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202404055

中国皮肤性病学杂志 ›› 2024, Vol. 38 ›› Issue (11) : 1203 -1207. DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202404055

眼皮肤白化病Ⅲ型TYRP1基因的新突变

邢玉莹, 郑利雄, 任利成, 孙兆军, 卢军, 张江林, 李青, 周荣华, 阳芳, 董文武

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摘要

目的对1例临床疑似白化病的患者进行遗传学分析，明确致病基因。方法收集患者临床资料，提取患者及其父母外周血DNA,使用全外显子组高通量测序技术筛查患者致病基因。对患者及其父母的变异位点进行Sanger测序验证，并对变异位点的致病性进行分析预测。结果全外显子测序结果发现，患者TYRP1基因存在c.1057＿1060del(p.N353Vfs*31)和c.1210C>T(p.H404Y)复合杂合突变，分别遗传自其母亲和父亲，符合眼皮肤白化病Ⅲ型(OCA3)常染色体隐性遗传模式，且生物信息学预测分别为致病和可能致病变异位点。结论患者为TYRP1基因的复合杂合突变引起的OCA3,该复合变异导致的OCA3病例在国内外尚未见文献报道，其中变异位点c.1210C>T(p.H404Y)为全球首报。