Ⅰ型先天性皮肤发育不全1例

田金兰; 蒋亚辉; 于春水

doi:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202404099

中国皮肤性病学杂志 ›› 2025, Vol. 39 ›› Issue (4) : 445 -447. DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202404099

Ⅰ型先天性皮肤发育不全1例

田金兰, 蒋亚辉, 于春水

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摘要

患儿女，7月龄，头顶部无毛发生长7个月。皮肤科情况：头顶部可见圆形指甲盖大小无毛发区，表面呈灰白色瘢痕羊皮纸样外观，质地柔软，中央凹陷，边缘隆起，边缘毛发生长快于其他区域，呈“毛领征”样外观。系统检查未发现其他先天性异常。皮肤镜检查结果示：灰白色背景，中央线状毛细血管呈放射状排列，边缘血管呈环状排列，似火山外观，使用玻片加压后中央可见多发蓝灰色小球结构。诊断：Ⅰ型先天性皮肤发育不全。治疗：未给予特殊治疗，嘱定期随访。