不同类型汗孔角化症8例基因突变分析

摘要

目的 探讨不同类型汗孔角化症的基因突变情况。方法 回顾性分析2022年9月—2024年6月在北京大学第三医院就诊的8例汗孔角化症患者的基因突变情况与疾病表型数据。从患者外周血中提取基因，利用全外显子组测序技术检测样本中的基因突变位点，并通过Sanger测序进行验证。结合检测结果，分析并总结基因型与表型之间的关联性及其规律。结果 患者1诊断为巨大斑块型汗孔角化症，检测到MVK基因的已报道突变c.417dup(p.Gly140ArgfsTer47);患者2诊断为Mibelli型汗孔角化症，检测到PMVK基因的新发突变c.46G>A(p.Gly16Ser);患者3、4、5诊断为播散性浅表性光线性汗孔角化症，检测到MVD基因的已报道突变c.746T>C(p.Phe249Ser)和c.482G>T(p.Arg161Leu);患者6诊断为浅表播散型汗孔角化症，检测到FDPS基因的新发突变c.505G>A(p.Asp169Asn);患者7和患者8为散发病例，诊断为Mibelli型汗孔角化症，未检测到相关基因突变。结论 本研究发现5个汗孔角化症的基因突变，包括2个新发突变和3个已报道突变，发现位于甲羟戊酸代谢通路下游的MVD与FDPS基因突变所导致的汗孔角化症皮损相较于上游的MVK和PMVK基因突变所导致的病变更均匀、更表浅。

关键词

汗孔角化症 / 基因突变 / 临床表型 / 基因型