依维莫司治疗系统性结节性硬化症1例

戚瑞娟; 赵丽娟; 张佩莲; 叶建州; 杨恩品

doi:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202501081

中国皮肤性病学杂志 ›› 2026, Vol. 40 ›› Issue (5) : 548 -553. DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202501081

依维莫司治疗系统性结节性硬化症1例

戚瑞娟, 赵丽娟, 张佩莲, 叶建州, 杨恩品

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摘要

患者男，21岁，普米族，鼻唇沟、颊部、颏部多发红黄色丘疹、结节16年。患者既往有癫痫病史。双侧眼底成像示：左眼视网膜错构瘤；颅脑MRI示：结节囊肿和胶质增生；腹部超声示：双肾多发错构瘤。患者及其父母分子遗传检测报告示：患者TSC1基因c.819T>G(p.Asp273Glu)错义变异来源于父亲；TSC2基因c.839T>G(p.Met280Arg)错义变异为新发变异。诊断：系统性结节性硬化症。口服依维莫司10 mg/d规律治疗4个月后，患者面部皮损部分消退。