PPOX基因杂合突变导致变异性卟啉病1例

李慧聪; 李小红; 何依玹; 白飞英; 于建斌

doi:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202501095

中国皮肤性病学杂志 ›› 2025, Vol. 39 ›› Issue (10) : 1156 -1160. DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202501095

PPOX基因杂合突变导致变异性卟啉病1例

李慧聪, 李小红, 何依玹, 白飞英, 于建斌

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摘要

目的确定变异性卟啉病(variegate porphyria, VP)1例致病基因PPOX基因突变情况，探讨本病基因型和表型。方法收集患者血液、尿液、粪便行Wood灯检查，采集患者外周血进行基因测序，分析可疑致病突变。结果患者女，37岁，面部及双手日晒后红斑、糜烂伴瘙痒12年余。患者血清和粪便在Wood灯下呈粉红色荧光；额部红斑处组织病理示棘层增厚伴角化过度、角化不全，局灶浅表性溃疡形成，真皮内血管及附属器周围少量淋巴细胞和中性粒细胞浸润。基因检测：PPOX基因c.300C>A(p.Tyr100*)杂合突变。结论该患者诊断为变异性卟啉病，其临床表型由PPOX基因c.300C>A(p.Tyr100*)杂合变异所致。