LAMB3基因突变致重度交界型大疱性表皮松解症1例

钟伟龙; 卢安童; 李岢贞; 简杏玲; 邵勇; 于波

doi:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202502026

中国皮肤性病学杂志 ›› 2025, Vol. 39 ›› Issue (12) : 1375 -1379. DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202502026

LAMB3基因突变致重度交界型大疱性表皮松解症1例

钟伟龙, 卢安童, 李岢贞, 简杏玲, 邵勇, 于波

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摘要

患儿男，2岁，出生时全身出现多处红斑、水疱，部分破溃、糜烂；哭声嘶哑伴吞咽困难；胸骨前凸，伴生长发育迟缓。皮肤科情况：全身可见多处红斑、水疱，部分破溃、糜烂、结痂，可见瘢痕及色素沉着，口周和鼻周肥厚性肉芽组织；口裂变小；指、趾甲缺失；毛发稀疏，未见瘢痕性脱发。外周血基因检测发现患儿LAMB3基因第2号外显子中第124位核苷酸出现杂合无义突变c.124C>T(p.Arg42*),LAMB3基因第6号内含子倒数第12位核苷酸出现杂合突变c.629-12T>A。诊断为重度交界型大疱性表皮松解症。