斑驳病一家系临床表型及KIT基因新发突变

刘玉磊; 韩建文; 乌日嘎

doi:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202502033

中国皮肤性病学杂志 ›› 2026, Vol. 40 ›› Issue (6) : 679 -682. DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202502033

斑驳病一家系临床表型及KIT基因新发突变

刘玉磊, 韩建文, 乌日嘎

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摘要

患儿男，1月龄，出生即有全身色素不均匀。皮肤科情况：躯干四肢可见色素分布不均匀，较密集大小不等色素减退斑、色素脱失斑。其父亲及祖母全身可见较密集大小不等色素减退斑、色素脱失斑、牛奶咖啡斑及雀斑样斑疹与正常皮肤混杂；其母亲皮肤颜色正常。患儿父亲腹部红斑行组织病理示：表皮厚度大致正常，基底层黑素细胞数目减少，真皮浅层散在淋巴细胞浸润，血管扩展充血。基因检测示：患儿KIT基因存在杂合错义变异：c.2554G>T(p.V852F),该突变为新发突变，来源于父亲。诊断：斑驳病。