PTPN11基因突变致LEOPARD综合征1例

何依玹; 李小红; 白飞英; 李慧聪; 于建斌

doi:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202502037

中国皮肤性病学杂志 ›› 2026, Vol. 40 ›› Issue (1) : 97 -100. DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202502037

PTPN11基因突变致LEOPARD综合征1例

何依玹, 李小红, 白飞英, 李慧聪, 于建斌

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摘要

患儿男，4岁，全身多发褐色斑疹及斑片3年余。皮肤科情况：全身广泛分布针尖至蚕豆大小、颜色深浅不一、形态不规则及境界清楚的褐色斑疹及斑片。体检：眼距宽、耳轮后旋且鼻梁扁平。心脏超声示：房间隔缺损和三尖瓣少量返流。基因检测：该患儿为PTPN11基因c.1403C>T(p.Thr468Met)杂合错义变异。诊断：LEOPARD综合征。