丝聚蛋白基因多态性与手部湿疹的临床相关性

陈蔓蔓; 叶兴东; 林思帆; 谢志敏; 陈嘉珍; 罗标益; 李青青

doi:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202503015

中国皮肤性病学杂志 ›› 2026, Vol. 40 ›› Issue (6) : 654 -660. DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202503015

丝聚蛋白基因多态性与手部湿疹的临床相关性

陈蔓蔓, 叶兴东, 林思帆, 谢志敏, 陈嘉珍, 罗标益, 李青青

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摘要

目的探讨丝聚蛋白(filaggrin,FLG)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与手部湿疹(hand eczema, HE)的临床相关性。方法纳入40例手部湿疹患者及10例健康对照者，对FLG基因的7个SNP位点(2282del4、S3296X、3321delA、R501X、S1515X、K4671X、K4022X)进行测序以筛选多态性SNP。采用SPSS25.0软件分析符合哈迪-温伯格平衡的组别，比较手部湿疹组与对照组、以及不同临床特征手部湿疹亚组的基因型及等位基因频率分布差异，P<0.05为差异有统计学意义。结果 7个SNP中，仅K4671X(n=20, 50.00%)、K4022X(n=5, 12.50%)和3321delA(n=3, 7.50%)存在多态性。K4671X基因型(AG+GG vs.AA)及等位基因(G vs.A)在特应性手部湿疹与非特应性手部湿疹组间差异显著(基因型：OR=6.000,95%CI=1.082～33.274,P=0.040;等位基因：OR=3.273,95%CI:1.106～9.681,P=0.032)。K4022X在可分析亚组内，基因型及等位基因频率组间均未发现统计学差异，而3321delA因在对照组及多个患者亚组中偏离哈迪-温伯格平衡，未进入最终的组间统计分析。结论 K4671X多态性可能是特应性手部湿疹的潜在遗传风险因子；K4022X在现有数据中未显示与手部湿疹有关联，3321delA因方法学限制未评估。