TGM1基因突变致常染色体隐性先天性鱼鳞病1例

丁妍; 赵瑞萍; 张佳佳; 叶新华; 蔡浩春

doi:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202503024

中国皮肤性病学杂志 ›› 2026, Vol. 40 ›› Issue (3) : 321 -325. DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202503024

TGM1基因突变致常染色体隐性先天性鱼鳞病1例

丁妍, 赵瑞萍, 张佳佳, 叶新华, 蔡浩春

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摘要

患儿女,生后27 min,出生后全身皮肤呈羊皮纸样。皮肤科情况:全身皮肤被覆半透明灰黄色羊皮纸样膜,眼睑外翻,口唇轻度外翻,不能闭合,手足掌纹模糊,大腿根部褶皱处可见红色压痕。患儿TGM1基因上检测到c.790C>T(p.Arg264Trp)和c.871G>A(p.Gly291Ser)变异位点。诊断:常染色体隐性先天性鱼鳞病。予以鱼肝油油浴1次/d,夫西地酸乳膏涂抹皮肤红肿处3次/d,治疗1周后患儿身体部分羊皮纸样皮肤脱落,脱落部位皮肤光滑无破损,症状好转出院。