误诊为葡萄酒色斑的毛细血管畸形伴动静脉畸形2型1例

doi:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202504091

中国皮肤性病学杂志 ›› 2026, Vol. 40 ›› Issue (3) : 326 -330. DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202504091

作者信息 +

Author information +

文章历史 +

摘要

患儿男,2岁5个月,因右侧面部大片红斑2年余就诊。患儿出生后右侧面部出现大片淡红色斑片,按压后退色,边界清晰,伴毛细血管扩张,红斑处皮温正常,未触及震颤。皮肤镜示:红色背景下点球状、分支状、网格状血管模式;皮肤激光共聚焦扫描显示真皮浅层血管扩张,初步诊断为“葡萄酒色斑”。经2次海姆泊芬光动力治疗后,部分红斑消退,皮损处皮温较健侧明显升高,且患侧鼻腔反复出血。皮损组织病理示:真皮浅层血管周围淋巴细胞浸润,真皮浅中层可见多个扩张充血的血管,管内可见红细胞。全外显子组测序示:EPHB4基因(7q22.1,c.742C>T,p.Gln248Ter)杂合性截短突变。诊断:毛细血管畸形伴动静脉畸形2型。