长岛型掌跖角化症1例SERPINB7基因检测及治疗探索

闵雪梦; 曾琴; 王树翠; 杨晓沁; 黄林婷; 李明; 杨雅骊

doi:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202504101

中国皮肤性病学杂志 ›› 2026, Vol. 40 ›› Issue (6) : 640 -644. DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202504101

长岛型掌跖角化症1例SERPINB7基因检测及治疗探索

闵雪梦, 曾琴, 王树翠, 杨晓沁, 黄林婷, 李明, 杨雅骊

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摘要

目的分析1例长岛型掌跖角化症(Nagashima-type palmoplantar keratosis, NPPK)患儿基因突变特征，评估外用0.5%庆大霉素软膏的治疗效果。方法提取患儿及其父母的外周血DNA,对患儿进行全外显子组(WES)测序，确定突变位点，再用Sanger测序法对患儿和其父母的DNA进行双向验证。予患儿外用0.5%庆大霉素治疗，连续用药1个月后评估疗效。结果患儿SERPINB7基因发生c.1132＿1133insAAGA和c.796C>T突变，其中c.1132＿1133insAAGA为首次报道的突变。0.5%庆大霉素连续治疗1个月后，患儿的临床症状显著改善。结论 SERPINB7基因c.1132＿1133insAAGA突变为首次报道，丰富了该病基因突变谱。本研究揭示了NPPK存在假显性遗传模式。此外，0.5%庆大霉素治疗可有效改善NPPK的临床症状，为该病的治疗提供了新选择。