0 引言
预防和减少出生缺陷是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。单基因病是导致出生缺陷的重要原因之一，此类患儿的出生通常会给患儿家庭以及社会带来沉重的心理及经济负担
［1］。扩展性携带者筛查（expanded carrier screening，ECS）可以鉴别出有可能生育单基因病患儿的高风险夫妻，为其提供规避生育风险的遗传咨询和科学的生育指导。随着医学技术的发展，ECS作为一种前沿的单基因病遗传检测手段，在过去数年取得了长足发展，从源头上减少了相应出生缺陷。然而，随着ECS的广泛开展及检测技术的提升，也引发了一系列伦理问题。
1 ECS概述
ECS是指在孕前或孕早期针对无临床表型的个体进行基因检测，判断其生育后代患常染色体隐性遗传或X连锁遗传疾病风险相关致病变异的技术
［2］。国内外已有多项研究证实ECS可显著降低相应遗传病患儿的出生率，是预防特定严重遗传疾病的有效方法，总体上筛查种类更多、效率更高、成本更低
［3-4］。其目的是科学、全面、精准地帮助育龄夫妻尽早了解自身单基因病致病变异的携带情况，提示可能面临的生育风险，以便受检者寻求科学的生育指导
［5］。
国家高度重视出生缺陷防控工作，在《中国儿童发展纲要（2021—2030 年）》中提出构建完善覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，明确了预防和控制出生缺陷的主要目标。中国ECS目前处于起步阶段，针对中国人群的携带者筛查研究有限。然而，ECS作为重要的出生缺陷一级防控措施，目前在国内受到越来越多的重视，临床相关工作陆续开展。2024年发布的《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》和《综合性携带者筛查关键问题专家共识（2024版）》3个携带者筛查专家共识，对筛查目的、适用人群、筛查范围、筛查策略、报告原则、遗传咨询等核心内容和关键问题进行了详细的说明，尚缺乏较系统的ECS实践的伦理规范。
2 ECS实践的伦理问题分析
2.1 ECS在知情同意中的伦理问题
知情同意是ECS实践应遵循的重要伦理原则，贯穿于整个检测与遗传咨询过程中，美国遗传咨询学会（National Society of Genetic Counselors，NSGC）提出不管采取何种方式进行知情同意，ECS主要内容应包括：了解携带者的相关知识、遗传携带者筛查潜在的好处和局限性、所筛查的遗传疾病数量种类及其遗传模式、根据遗传检测结果可能存在歧视问题，也可能出现意外的检测结果
［6］。ECS涉及大量复杂的遗传信息，受检者需要充分知情才能作出自主决策。
2.1.1 知情同意的实施主体混乱
知情同意作为医疗实践的核心伦理原则，其实施有效性受制于主体职责模糊与跨学科协作缺失
［7］。中国ECS检测前的知情同意流程主要由医师完成，较少整合遗传学、伦理学及法学等专业力量，可能导致技术解读偏差与法律伦理审查等缺位，难以应对检测结果复杂性带来的多元需求
［8］。实践中，多学科角色分工不清，伦理专员对患者权益保障的介入不足，专科护士的情感支持功能未被系统整合，易引发服务碎片化与责任推诿风险
［9］。此外，基层医疗机构因遗传学专家、伦理学专家等资源匮乏，常将知情同意简化为形式化签字流程，背离“精准健康管理”与“利益最大化”的伦理目标
［10-11］。这种现象使得知情同意沦为“技术合规性程序”，而非真正实现患者自主决策与权益保护的伦理实践。
2.1.2 信息传达与理解问题
知情同意的过程必须确保信息传达的清晰性和完整性，避免误导。与单一疾病的告知不同，ECS往往涉及多系统疾病，每种疾病的风险、预后和管理方法各不相同，这增加了信息传达的难度。如果对筛查的重要性、目的和意义缺乏充分理解，往往难以作出明智的选择。当前社会大众对筛查的必要性普遍认知不足，年轻、高学历、高收入、有医保以及对ECS有一定了解程度的人群更愿意接受ECS
［12］。如果知情同意权落实不到位，受检者可能因此错过预防和治疗的机会
［13］。医师面对不同人群需要考虑具体告知内容及采取何种方式告知，确保受检者理解信息，并且留有足够的时间作出决定。
2.1.3 专业技术人员培训问题
ECS检测前后遗传咨询对受检者是否接受筛查及生育决策的选择至关重要。中国目前专业的遗传咨询资质资源少，尚缺乏完善的专业培训及认证标准流程，在医疗机构遗传咨询门诊中，主要由妇产科或生殖医学科医师获得相应短训后转入该门诊岗位并兼职承担生殖遗传专业咨询工作。同时，培训机构的资质、教学内容和临床实践的质量参差不齐，遗传咨询医师的专业与职业培训亟待规范和资质认定
［14］。如何加强专业技术人员对ECS相关知识的培训，促进检测前后遗传咨询及知情同意实践的规范和完善，这也是急需解决的问题之一。
2.2 ECS在隐私保护中的伦理问题
ECS技术应用不可避免地会存在基因隐私的问题。基因隐私的保护至关重要，它具有尊严、公正、自由等伦理价值。一旦个人基因信息被披露，基因主体可能成为实现他人目的的手段，个体尊严将不仅会受到损害，还将给个体或家族带来负担或伤害
［15］。
2.2.1 信息收集阶段的隐私风险
在ECS中，信息收集是第一步，这一阶段就面临着隐私保护的挑战。受检者的个人基本信息、家族病史以及生物样本等被收集，这些收集的信息具有极高的敏感度。如果收集过程中没有明确的目的限制和严格的安全措施，就可能被不当使用或泄露。例如，未充分告知受检者收集信息的具体用途和可能存在的风险，可能侵犯受检者的知情权和自主决定权
［16］。
2.2.2 信息存储阶段的安全隐患
ECS产生的大量遗传信息需要存储在数据库中，如果未能得到妥善保护，可能会导致受检者遭受歧视或偏见
［14］。例如在就业和保险领域，在就业方面，个人可能因为携带有遗传疾病的基因而不被雇用或者受到歧视。在保险方面，保险公司可能根据遗传信息拒绝为某些人群提供保险服务，或者提高保险费率。这将使受检者在经济上承受更大的压力，影响其生活质量和未来的保障。另外，存储遗传信息的机构内部管理不善也可能导致信息泄露。例如，工作人员未经授权访问信息、数据库维护人员操作不当等都可能使受检者的隐私受到威胁
［17］。
2.2.3 信息使用阶段的潜在问题
基因检测结果属于高度敏感的个人隐私信息。存在未经授权使用和数据共享的风险等潜在问题。受检者的遗传信息可能在未经其同意的情况下被用于研究、商业开发等其他目的，这种未经授权的使用不仅侵犯了受检者的隐私权，还可能对其造成不良影响。为了提高研究效率和医疗水平，遗传信息可能在不同医疗或合作机构之间共享。如果共享过程中缺乏严格的安全协议和监管机制，信息就可能在传输过程中被泄露或被不当使用
［18］。
2.3 ECS在生育决策中的伦理问题
ECS旨在识别具有遗传疾病风险的个体，以为其提供遗传咨询和生育指导。筛查阳性结果给受检者的生育带来巨大的压力，携带者需要在多种复杂的生育选择中作出决策
［19］。一方面，他们担心将致病基因遗传给下一代，可能会考虑放弃生育自然子女的想法；另一方面，即使选择辅助生殖技术来避免疾病遗传，也面临着技术风险、伦理争议和经济负担等诸多问题。这种纠结和矛盾的心理状态会使他们在生育问题上举棋不定，面临生育决策的伦理困境。
2.3.1 选择性终止妊娠的伦理困境
若筛查结果显示胎儿有高风险患有严重遗传疾病，夫妻双方可能会面临是否进行选择性终止妊娠的艰难决定，这触及胎儿生命权与个人价值观的深层次讨论。
就胎儿生命权而言，生命本身具有内在价值，即使是处于胎儿阶段的生命也不应被轻易舍弃
［20］。社会观念中对生命秉持着较为珍视的态度，这种观念使夫妻在考虑选择性终止妊娠时承受着沉重的道德压力。
在个人价值观中，中国传统社会浓厚的家庭观念使得夫妻渴望实现家庭的完整与幸福，然而，若胎儿出生后患严重的遗传疾病，将遭受巨大的痛苦。当面临胎儿患有严重遗传疾病时，一方面是对新生命的爱与期待；另一方面则是对孩子未来生活质量的忧虑，不同观念在决策过程中相互碰撞，夫妻双方可能会陷入选择性终止妊娠的艰难处境。
2.3.2 继续妊娠的风险权衡
如果夫妻双方选择继续妊娠，他们需要考虑孩子未来的健康状况和生活质量。对于一些严重的单基因病，孩子可能需要长期的医疗护理和支持，这会给家庭带来巨大的经济压力和负担。某些遗传性代谢疾病需要特殊饮食、定期检查和昂贵的药物治疗，对于普通家庭来说可能是难以承受的
［21］。同时，夫妻双方还需要考虑孩子自身的痛苦和社会融入问题。患病的孩子可能在身体功能、认知能力等方面存在缺陷，这会影响他们的正常生活和社会交往。夫妻双方需要权衡自己是否有能力为孩子提供足够的关爱和支持，帮助他们应对这些困难。
2.3.3 遗传咨询中指令性与非指令性咨询的选择
在ECS实践中，检测前和检测后都需要进行遗传咨询，遗传咨询医师要收集病史和家族史，开展宣传教育，讨论检测的优点、风险和局限性，评估和解释遗传检测结果，提供咨询，促进决策
［22］。
在帮助夫妇生育决策的过程中，选择由遗传咨询医师为求助者提出指导性建议，帮助其作出决定的“指令性咨询”，还是由求助者来选择作出自己认为是最佳的决定的“非指令性咨询”仍然存在伦理争议。在实践中，较多情形让遗传咨询医师很难完全做到指令性咨询。通常情况下，求助者缺乏医学遗传学知识，总是希望遗传咨询医师直接告诉他们应做的，把个人的自主权转交给遗传咨询医师
［23］。
2.4 ECS在社会公平中的伦理问题
现代社会倡导公平、公正的价值观，尤其是在医疗资源的分配和利用方面，保障所有公民平等地获得基本医疗和卫生服务、健康及健康教育权，受益于科技进步带来的医疗成果是至关重要的社会目标。
2.4.1 资源分配不公平性问题
地域差异显著，经济发达地区拥有更加先进的医疗设施和充足的专业人才，能够广泛开展ECS，为当地居民提供更多预防遗传疾病的机会，而经济落后地区由于资金、设备和人才资源的匮乏，难以提供同等水平的筛查服务，这导致不同地区的居民在疾病预防起点上就存在巨大差距。收入差异明显，高收入人群可通过自费购买服务轻松获得筛查，提前了解自身遗传风险并作出相应决策，而经济条件较差的人群却因经济难以负担筛查费用，在遗传疾病风险面前处于更加被动的状态
［24］。
2.4.2 信息获取与理解的不平等
个体的受教育程度影响信息获取及对ECS的了解程度。受过良好教育的人群往往更容易通过多种渠道获取关于筛查的知识，而受教育水平较低的人群可能对该筛查技术知之甚少，错过预防遗传疾病的机会。同样，个体的受教育程度也会造成信息理解的差异。医学专业人员和受过良好教育的人群更能理解筛查结果的含义和风险程度，作出合理决策。而受教育水平较低的人群可能因缺乏专业知识而对结果产生误解或过度焦虑，作出不恰当的决策，在面对遗传风险时处于不利地位
［25］。
2.4.3 基因歧视问题
基因信息的披露可能会带来基因歧视，在就业、保险、社交生活等方面体现。就业方面，招聘环节雇主可能因求职者是单基因病携带者而拒绝录用，职场晋升也可能遭到不公正的对待；保险领域，可能会因基因信息对单基因病携带者提高费率、拒保或限责，加重其经济负担或损害其健康权益；社交生活中，婚姻市场上单基因病携带者可能遇阻，家庭关系受影响，还会在社会交往中因偏见被孤立。无论是在职业发展、经济保障还是个人生活方面，基因歧视都可能给单基因病携带者带来诸多不公平待遇与心理压力。因此，无论从政府与监管层面，还是医疗专业服务或指导、就业招聘和保险业服务，婚介服务均应遵守法律法规和伦理要求，避免新技术滥用。
3 ECS常见伦理问题的应对措施
3.1 精准施策，提高知情同意水平
解决ECS知情同意伦理问题，需多管齐下，协同推进。
明确具备该技术应用资质的医疗机构知情同意实施主体是基本保障。由多学科协作团队承担这一重任，团队成员包括相应专业临床医师、遗传学专家、专科护士、分子生物学、伦理学及法学专业人员等，地区医疗机构中心根据实际需求可通过线上远程合作形式解决相应专业资源不足难题。临床医师可阐述检测与整体健康管理的关联，遗传学专家解析复杂遗传信息，专科护士给予服务过程及情感支持，伦理学专家在提供专业意见时应保障受检者或患者知情同意权益、医疗卫生服务的公平性、新技术应用过程中受检者利益最大化等原则。通过定期案例研讨与经验交流，确保实施主体在各环节精准发力。
优化信息传达与理解是关键环节。针对不同人群定制个性化方案，对于普通受检者，用通俗易懂的语言结合图文资料，借助科普讲座等方式详细说明筛查的相关问题，给予充足交流时间，为认知度较高的人群提供深度专业资料与前沿成果分享。同时，利用信息化技术搭建咨询平台，方便受检者获取信息与咨询，也便于后续跟踪指导，达到信息传达效果与提高受检者理解水平。
加强专业技术人员培训是必要手段。定期开展在职人员继续教育活动，邀请专家讲学，更新知识结构。建立标准化的筛查结果的解读流程和规范的咨询服务体系，确保受检者能够获得一致、准确的信息。相关管理机构可以设立专项经费，用于支持遗传咨询医师人才队伍的建设和培训，为知情同意有效实施提供坚实人才保障，全方位推动ECS知情同意伦理问题的妥善解决。
3.2 保护隐私，全力守护信息安全
完善隐私保护措施，详细制定遗传信息收集、存储、使用与披露的政策及规程，明确专科医师、实验室人员、遗传咨询医师等相关人员必须严格遵循的原则与程序，以此筑牢隐私保护壁垒。
运用加密技术保障遗传信息在存储和传输时的安全，严格限制访问权限，仅授权人员可查看使用。对存储设备与场所实施严密安全管理，防止信息受损或被盗。定期开展信息系统安全审计，及时排查并解决安全隐患，让隐私安全得到切实保障。
明确责任主体，加强对相关人员的伦理教育，提升其保护受检者隐私的意识，严禁个人遗传信息等用于商业或非法目的。披露信息时，务必严守法律法规及伦理规范要求，取得受检者同意后，采取匿名化、限制范围等措施保护隐私。研究用途的信息要严格去标识或匿名化处理，经机构立项支持、获得科学研究管理委员会及伦理委员会审查批准、登记管理平台注册备案后方可开展，并做到全程监督保护。
3.3 生育决策，全面解读风险信息
生育决策对于夫妻双方而言至关重要，需多方面考量，精准解读生育风险。建立专业的多学科协作团队，为携带者提供详尽准确的信息。包括疾病的详细特征、发病概率、治疗手段及预后等，帮助他们充分理解筛查结果的含义，以便作出更为理性的生育决策。
针对选择性终止妊娠等问题，医疗机构伦理委员会或产前筛查伦理委员会，依据法律法规、医学伦理原则以及社会文化背景，为面临抉择的夫妻提供具体的指导和建议，确保决策过程遵循伦理规范，避免因个人价值观差异而导致的过度或不当干预。
推动公众教育意识提升，通过科普宣传、社区教育等多种途径，提高公众对遗传病的认知水平，消除大众对患病群体的偏见与歧视。如以图文、视频等形式宣传遗传疾病相关知识，利用社区教育，开展讲座、义诊与交流活动，提高公众认知和参与度。
3.4 促进公平，多方协同破解难题
针对资源分配可能存在的不公平，应加大对落后地区ECS的投入与扶持，设立专项基金购置设备并培养人才，构建区域医疗资源共享平台，运用远程医疗技术实现资源共享，定期安排发达地区医疗团队赴落后地区交流指导，缩小地域差异。同时，通过开展公益筛查项目，降低筛查费用门槛，保障不同收入人群享有平等筛查机会。
在信息获取与理解不平等方面，普及ECS知识，编写相关科普读物，投放于社区、医院等，方便公众获取，提高全民认知和参与度。对于教育水平较低的人群，提供个性化咨询服务，根据个体理解能力答疑解惑，消除其误解与焦虑，帮助其作出合理决策。
对于基因歧视问题，在法律层面，立法明确就业、保险等领域基因歧视违法性，保障携带者权益；在伦理层面上，在医学院校教育与医疗机构继续教育不同阶段融入基因伦理内容，提升从业者素养；在社会舆论方面，媒体借助多元渠道，剖析基因歧视的危害，传播平等包容的价值观，以引导公众摒弃偏见，营造无歧视的社会氛围，帮助单基因病携带者融入社会。总之，政府、社会与公众需协同发力，从资源分配、信息普及与社会观念引导上共同推进，有效解决ECS应用中的社会和伦理问题，推动ECS技术服务于广大民众，促进社会公平。
4 结语
综上所述，通过对ECS的伦理学思考，系统性地审视了这一先进遗传检测技术在实际应用中面临的多重伦理挑战。着重分析了知情同意、隐私保护、生育决策，以及社会公平方面的问题并提出相应对策。ECS的未来发展充满挑战和机遇，需要进一步完善伦理规范，加强咨询服务，关注不同人群需求，预防和减少出生缺陷。
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