人类基因组学研究的伦理治理探析

Exploration of ethical governance in human genomics research

摘要

随着人类基因组学技术与临床应用的快速发展，相关伦理问题引发了复杂的伦理治理挑战。这些挑战主要表现在数据开放共享下的新社会契约重构困境、群体数据集体属性与个体受益的道德冲突、精准医学下的结构性不平等问题、成本与收益失衡风险、优生学视角下的基因修改难题，以及代理同意与隐私保护问题等方面。国际治理实践表明，通过完善立法、发布倡议、强化伦理委员会及相应机构职能建设以及关切研究项目的伦理性等方式可以在一定程度上应对挑战，但仍存在法律滞后、倡议约束力不足等问题。与此同时，中国伦理治理工作虽然在顶层设计、国际交流与理论研究方面不断取得进展，但专门性立法和跨主体协作机制仍需完善。系统的伦理治理框架，需要建立前置监管体系，细化伦理审查、推进专门性立法及个案审批制度；完善基因组数据治理，健全云平台管理机制并推动数据分级治理；明确科研共同体责任，规范伦理审查并加强公众沟通以及构建政府、医疗卫生机构及其技术人员、公众与受试者协同配合的道德共同体等。通过人类基因组学研究的伦理治理体系建设，确保基因组学技术在造福人类的同时不逾越伦理底线，实现其研究与应用的安全性、公平性与可持续性。

Abstract

With the rapid development of human genomics technologies and their clinical applications， relevant ethical issues have induced complex ethical governance challenges. These challenges mainly manifest in the dilemma of reconstructing a new social contract under data open sharing， the moral conflict between the collective nature of group data and individual benefits， the problem of structural inequality under precision medicine， the risk of imbalance between costs and benefits， the dilemma of genetic modification from a eugenic perspective， and the issue of proxy consent and privacy protection. International governance practices indicate that these challenges can be addressed to some extent by improving legislation， issuing initiatives， strengthening the functions of ethics committees and corresponding institutions， and focusing on the ethicality of research projects. However， issues such as legal lag and insufficient binding force of initiatives still exist. Meanwhile， although China’s ethical governance work has made continuous progress in top-level design， international exchanges and theoretical research， specialized legislation and cross-subject collaboration mechanisms still necessitate improvement. A systematic ethical governance framework requires establishing a pre-regulatory system， refining ethical review， and promoting specialized legislation and case approval systems. It is also vital to improve genomic data governance， refine cloud platform management mechanisms， and promote hierarchical governance of the data. Furthermore， it is crucial to clarify the responsibilities of the scientific research community， standardize ethical review， strengthen public communication， and build a moral community with the collaborative cooperation of the government， medical and healthcare institutions and their technical personnel， the public， and research subjects. Through the construction of an ethical governance system for human genomics research， this ensures that genomics technologies benefit humanity without transgressing ethical boundaries， thereby achieving the safety， fairness， and sustainability of their research and application.

关键词

人类基因组学 / 精准医疗 / 伦理风险 / 伦理治理

Key words

human genomics / precision medicine / ethical risk / ethical governance

自20世纪90年代人类基因组计划（human genome project，HGP）启动以来，这项花费大批科学家十多年时间完成的数据库，在很大程度上改变了人们对生物学的理解。2001年，国际人类基因组测序联盟（the International Human Genome Sequencing Consortium，IHGSC）与塞莱拉基因公司（Celera Genomics，CG）分别在《Nature》和《Science》发表人类基因组草图，完成了人类基因组信息的初稿^［1-2］。2008年，首个急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）样本的全基因组序列发布，发现了癌细胞中的8个全新基因突变，为靶向药物治疗提供了新的可能^［3］。2012年，DNA元件百科全书项目（the Encyclopedia of DNA Elements，ENCODE）系统地绘制了转录区域、转录因子关联、染色质结构和组蛋白修饰的图谱，为80%的基因组分配了生化功能^［4］。2022年，剑桥大学Andrea Degasperi等^［5］对12 222个全基因组测序数据进行癌症突变特征分析，揭示了多种癌症中的突变机制，为个性化癌症治疗提供了指导。同年，国际“端粒到端粒（Telomere-to-Telomere，T2T）”联盟发布了第一个真正完整的、无间隙的人类基因组序列，为人们的DNA蓝图提供了第一视角^［6］。2024年，组合基因策略在小鼠中生成了不同类型的膀胱癌和前列腺癌模型，揭示了癌症表型的多基因驱动因素^［7］。曹云龙团队^［8］关于SARS-CoV-2变异体免疫逃逸机制的创新性研究结果在抗击疫情方面发挥了重要作用。同时，基因组学与公共卫生的结合加速。如世界卫生组织（World Health Organization，WHO）为应对具有流行潜力的病原体，推动实施全球基因组监测战略，并为各国提供技术援助，以便及时采取有效的公共卫生行动^［9］。此外，特定的基因变异与指纹的某些特征（如弓形、螺旋形）之间的关联，在犯罪鉴定与法医等领域具有潜在的应用价值^［10］。随着技术的不断突破，人类基因组学逐渐从基础研究阶段迈向创新应用阶段。然而，人们生成基因组数据的能力远远超过人们理解它们含义的能力，其引发的原初性风险和衍生性风险，亟待各方协同建立有效的伦理治理体系。

1　人类基因组学研究引发的伦理问题

1.1　数据开放要求下新社会契约的重构困境

社会契约是政治哲学中的重要概念，被视为人民与政府之间关系的有力隐喻。从政治哲学角度来看，社会契约意味着人们为了共同利益，自愿让渡部分个人自由，并遵守特定的规则与约束。在医疗领域，优质的医疗服务同样需要以共同的原则和价值观为基础，这种将患者、公众与医疗人员紧密联系的服务体系，实质上构成了一种隐性的社会契约。要充分发挥基因组数据在医疗领域的潜力，就必须实现临床医疗与医院研究数据的整合，推动基因组数据的开放共享。而这种跨国界的数据访问与共享机制，迫切要求重新构建患者、公众与医疗人员之间的社会契约关系。

在社会契约的重构过程中，有效同意和保密原则面临着重大挑战。就同意原则而言，基因组数据具有独特的识别性特征，不仅能够预测数据提供者的健康状况，还可能涉及与其具有亲缘关系的个体信息。这种特性使得基因组数据的生成、储存和使用过程中的同意程序变得异常复杂。传统医学研究和实践中广泛采用的知情同意机制已难以适应新的需求，如何建立有效的同意判定程序成为亟待解决的关键问题。与此同时，基因组数据的亲属相关性也对保密原则提出了新的挑战。医疗人员既负有对患者信息的保密义务，又面临着是否告知亲属潜在遗传风险的伦理困境。这种双重责任要求人们必须重新界定基因组数据的保密范畴。

在当前构建新社会契约的进程中，越来越多的学者强调团结、利他主义和共同利益等理念^［11］。这种趋势要求人们在研究和应用过程中，重新审视传统伦理原则的适用边界，超越个体利益的局限，进行更加全面和系统的权衡。这也意味着国际社会需要通过深入的对话与协商，共同构建一个能够平衡各方利益、实现共赢的新型社会契约框架。

1.2　数据的集体性质与个体受益人之间的道德冲突

个体遗传变异的有效分析依赖于与大规模人群遗传数据的系统性比对，以识别罕见的DNA变异。这表明，临床基因组服务的有效实施必须以集中化的数据库作为基础支撑，且数据库的规模与对患者的潜在临床价值呈正相关。如此一来，群体基因组数据作为一种公共资源对个体产生惠益的同时，也引发了基因组数据的集体属性与个体受益者之间的伦理冲突。

可以从公平份额和“搭便车”两个角度理解这种冲突。公平意味着对集体的共同义务以及公平分配，这种尽自己的一份力量的义务责任在公共卫生领域的一系列背景下得到了捍卫^［12］。在医疗实践中，尽管并非所有患者都能明确地从基因组数据库中获益，但在社会公认的义务框架下，所有潜在受益者均负有相应的数据贡献义务。细化到公平份额，一方面，其量化是个复杂的问题，这涉及提供数据的比例，如罕见病患者是否有特殊的道德义务贡献更多的基因组数据；另一方面，医疗卫生系统如何建立公平的利益回馈机制以补偿数据提供者同样棘手。此外，基因组数据库为个体提供了“搭便车”的机会，即个体在不承担对数据库贡献义务的情况下，依然能从中获得集体利益，这加剧了群体与个体之间的道德冲突^［13］。

1.3　精准医学下的结构性不平等问题

对人类基因组学的研究为精准医学提供了理论基础和技术支持。精准医学聚焦于个体差异，利用个体的基因组信息来预防、诊断和治疗疾病，是个体最有效的医疗方法之一。目前，美国、英国、加拿大、丹麦、瑞士等国家都已启动精准医疗相关项目。然而，精准医疗的应用会加剧社会系统现存的结构性不平等问题，主要聚焦在种族、阶层与交叉边缘群体三个方面。

首先是世界范围内种族代表性不足的问题。目前，基于欧洲的个体统计数据损害了研究的稳健性与结果的适用性。如在一些涉及基于种族的全基因组关联研究（genome-wide association studies，GWAS）中，78%为欧洲人，10%是亚洲人，2%是非洲人，1%是西班牙裔，所有其他种族比例小于1%^［14］。这种抽样偏差意味着在基因组研究中代表性不足的人们更有可能在临床上收到不准确的基因检测结果，这就限制了精确医学的公平发展。其次，阶层鸿沟也在加剧这一问题，美国和英国的研究普遍认为精准医疗主要使富人和受过教育的人受益，导致加剧现有的健康差距。富人可能会将可用资源偏向分析他们的基因组，而那些基因组可能更具研究价值的另一阶层则无力使用这一工具。最后，根据残疾、性别、种族和受教育程度进行的交叉分析发现，每一层边缘化群体的代表性都不足。例如，受教育程度较低的黑人/非裔美国盲人/低视力妇女仅占其全国患病率估计值的1/5^［15］。精准医疗的数据收集来自契约精神下的个体贡献，要实现惠及群体的承诺，就需要重新思考尚未完全纳入对话的人群，使研究中代表性不足的群体能够就公平问题进行谈判、公平地享有创新技术的红利。

1.4　成本复杂性下投入—收益的失衡风险

投入—收益分析是面对伦理困境的常用模型之一，聚焦人类基因组学领域，由于其成本分析的复杂性，对其进行综合性的评估与判断更为困难。这种复杂性主要表现在技术不确定性、社会信任纽带损伤以及环境问题等方面。

首先，在技术层面，一方面，虽然国际癌症基因组联盟（International Cancer Genome Consortium，ICGC）和癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas，TCGA）等研究团队，已经针对大多数常见癌症类型生成了群体规模的全外显子组测序和全基因组测序数据集，但由于测序数据的生成和分析是由不同团队完成的，因此基因组变异检测（variant calling）的精确度和灵敏度存在显著差异；另一方面变异检测还可能受到实验伪影的污染，造成临床错误诊断^［16］。此外，脱靶、特异性、镶嵌性等安全性问题的社会成本以及风险后果尚不明确，导致风险与收益的失衡程度难以预测。

其次，当前围绕人类基因组研究的政治话语往往比较乐观，导致公众对其产生过高的期望。以英国为例，其政府致力于构建全球最先进的基因组医疗保健系统，并对此展现出充分的信心。然而，需要指出的是，基因组数据在常见疾病的预防和预测方面的实际效用尚未得到充分验证，其临床价值在某些情况下甚至存在被过度夸大的现象。这种过度乐观的预期可能会影响公众对基因组数据收益与风险的理性评估能力，损害公众对政府的信任。

最后，基因组数据库对环境的影响也值得关注。基因组数据的长期保存需要持续扩展的物理存储空间以及维持服务器运转的能源支持，一个已测序的基因组需要大约200GB的存储空间。由于潜在效益的性质不同，基因组数据的成本分析更加复杂，需要在环境可持续性与科学研究价值之间寻求平衡。

1.5　优生学视域下的基因修改难题

作为一项改善人类基因质量的运动，优生学提倡选择性育种和绝育，以消除不良特征并促进优良特征。随着CRISPR等基因编辑技术的发展，优生学的目标可及性增强，其伦理困境进一步加深。

“优生学仅视人有外在价值或工具性价值，而否认人固有的内在价值。”^［17］“在生态层面，基因编辑技术对自然进化提出了挑战，破坏人类基因的完整性和进化性，进而改变整个人类基因库，带来不可控的风险后果。”^［18］此外，优生学视角下的基因修改可能加剧社会中的基因差异，形成一种基于遗传优势的分层现象。这种分化可能导致具有遗传优势的个体或群体在特定的家庭和族群集中，引发基因“下层阶级”现象。不同社会地位的群体之间可能因此产生更大的不平等，遗传性疾病可能成为特定社会群体的标识，从而加深社会分裂。

1.6　代理同意、隐私权和商业化等其他伦理问题

除上述问题以外，人类基因组学研究与应用还涉及生命伦理中代理同意、隐私权、商业化等其他共性问题。在代理同意的问题上，临床应用涉及未来世代，即当事人的决策并没有经过未来世代的同意，这就可能会造成代理决策与未来世代自治权之间的冲突。此外，隐私权问题变得尤为复杂。随着基因检测技术的发展和精准医疗的推进，个人的基因信息成为一种极具价值的数据资源，因此带来了一系列隐私泄露问题。更令人担忧的是，伴随隐私泄露而来的是在社会对基因信息存在误解和对遗传学知识缺乏的情况下，人们对疾病基因携带者持有污名化的信念。与此同时，人类基因组学技术的商业化问题同样复杂，涉及商业化布局、专利壁垒，以及商业化对技术发展的影响等。以基因编辑技术为例，多年来，张锋团队与Doudna团队之间一直有着CRISPR相关专利的争夺；美国博德研究所（Broad Institute，BI）早在2010年就开始布局基因编辑的相关专利；欧洲一些大型企业也开始注重CRISPR技术的研发，并积极参与专利布局^［19］。商业化会在一定程度上促进人类基因组学研究，但也会在一定程度上带来技术垄断，产生严重的社会和法律后果。

2　国际人类基因组学伦理治理实践

国际科学界对人类基因组学技术研究及其转化应用所引发的伦理问题保持持续关注，并不断尝试构建国际共识。各国进一步明确相关立法、国际组织相继呼吁伦理秩序建设、各国伦理委员会发表相关伦理准则，同时，各国对基因组学研究及技术转化应用项目的伦理问题予以关注，以期完善伦理治理结构。

2.1　各国积极完善立法，构筑监管框架

针对个人隐私保护与数据安全，美国在2008年出台的《遗传信息反歧视法》禁止基于遗传信息的健康保险和就业歧视。同年，伊利诺伊州针对生物识别信息问题，率先进行立法，要求企业进行数据收集时必须取得个人的书面同意，并规定满足收集目的或个人与私营实体最后一次互动后的三年内（以先发生者为准），销毁用户生物识别数据。欧盟则从一开始就采取更全面的预防性立场。2018年生效的《通用数据保护条例》（General Data Protection Regulation，GDPR）对个人数据的收集、处理和存储设定了严格的规定，违反GDPR规定的企业可能会面临高达全球年营业额4%或2 000万欧元的罚款。

人类基因组学研究中的胚胎植入前遗传诊断为预防遗传疾病提供了机会，但这也带来了关于基因鉴定与修改的伦理挑战。针对这一问题，德国出台了《胚胎干细胞保护法》，明确规定除非出于科研目的，否则禁止胚胎干细胞的输入和研究。后续，德国国会于2011年通过决议，对“胚胎植入前遗传学诊断”授予法律许可，允许有遗传性疾病的夫妇通过胚胎鉴定得到健康婴儿。这标志着德国对于胚胎基因鉴定技术的法律立场发生了变化。与德国相比，意大利的立法更为严厉保守，《医学辅助生殖法》禁止基因诊断和对胚胎进行任何形式的优生选择和基因修改。

2.2　国际组织发布倡议，关切伦理监管

人类基因组学研究与应用不断形塑社会形态，面对由此引发的道德、法律和社会问题，国际组织相关的协议、宣言与报告持续得到更新与扩充（见表1）。此外，2021年，WHO成立科学理事会，理事会举办多次研讨会，以更好地理解基因组学技术的重要性及其相关困境；非洲人类遗传与健康联盟强调填补世界DNA数据库中的非洲缺口；全球基因组学与健康联盟聚焦数据共享与隐私问题，强调通过遵守隐私权、保密性和不歧视等原则建立和维护信任。这些原则与努力为确保人类基因组学研究的公平和透明提供了思路。

2.3　各国伦理委员会聚焦的相应伦理问题

伦理委员会在确保人类基因组学研究兼具科学性与伦理性上具有重要作用。面对人类基因组学研究与应用所带来的伦理挑战，各国伦理会员会不断进行相关伦理呼吁，在伦理审查、原则倡导、监管规范等方面起到重要的引导作用（见表2）。

2.4　各国基因组学项目对伦理问题给予关注

自人类基因组计划开始，相关的伦理、法律和社会问题陆续受到各国的关注。目前，在全球基因组医学项目中，大约一半的项目对伦理议题给予关切（见表3）。其中，数据安全、隐私权、保密性等原则得到重视。

3　中国人类基因组学伦理治理探索

从完成人类基因组计划1%的任务到承担国际人类基因组单体型图计划10%的工作，中国在人类基因组学方面的研究与应用逐渐步入国际前列，并将相关研究成果惠及民众。中国伦理治理体系建设不断成熟。

3.1　人类基因组学伦理监管的顶层设计不断强化

中国在应对人类基因组学的伦理问题方面不断强化顶层设计，健全相关法律法规、组建科技伦理委员会，确保人类基因组学的研究与应用具有合法性并符合伦理规范。

2020年5月，《中华人民共和国民法典》首次以基本法律的形式对基因编辑设置了专条规定（第一千零九条），对人体基因、人体胚胎等有关活动，设置法律红线。2021年，《中华人民共和国刑法修正案（十一）》，明确对基因编辑行为、克隆行为进行了刑事规制。依据具体情节，处三年以下有期徒刑或者拘役、三年以上七年以下有期徒刑。2023年，科学技术部出台的《人类遗传资源管理条例实施细则》中，明确人数大于500例的外显子组测序、基因组测序信息资源，向境外组织、个人或机构提供时，如可能影响我国公众健康、国家安全与社会公共利益，应当通过科技部组织的安全审查。

此外，中国组建科技伦理委员会，其中，生命科学伦理分委员会聚焦人类基因组学的相关伦理问题研究，为伦理问题的解决提供程序正义的加持。2024年7月，国家科技伦理委员会研究编制了《人类基因组编辑研究伦理指引》，明确了开展人类基因组编辑研究的目的、基本原则、一般要求和特殊要求，并将“增进人类福祉”作为人类基因组编辑的首要原则，从伦理规范角度引导人类基因组编辑研究。

3.2　人类基因组学伦理问题的国际交流探讨不断拓展

2023年，第三届人类基因组编辑国际峰会聚焦基因编辑技术监管。中国代表表示，中国关于人类基因组编辑的立法符合国际标准，并提倡未来将进一步促进国际讨论，推动人类基因组编辑的国际治理。2024年，“新兴生物医学科技伦理治理框架的完善”国际研讨会在中国人民大学举办，来自科技部、国家卫生健康委员会、北京大学、中国人民大学等中英高校及伦理委员会的众多专家学者共同探讨了生物科技伦理与治理问题。邱仁宗就研究方案豁免伦理审查的标准和程序进行了评述；石佳友分析了人类体细胞基因编辑、生殖系基因组编辑、增强型基因编辑和基因治疗的伦理和法律问题。

3.3　人类基因组学的伦理研究不断深化

根据中国知网数据库，截至2025年2月，中国学者参与发表的人类基因组学相关技术伦理研究的相关中文文献超过1 000篇。主要研究机构有：国家人类基因组南方研究中心、中国社会科学院哲学研究所、中国人民大学法学院、复旦大学生命科学院、上海社会科学院、深圳国家基因库、中国医学科学院/北京协和医学院生命伦理学研究中心、四川大学华西护理学院等。这些文献围绕人类基因组学在临床应用中的审查实践、人类基因组编辑伦理审查制度的困境、知情同意的伦理挑战、个人数据的隐私保护、数据共享以及研究成果的公平可及等方面展开。

此外，中国科学家也在国际社会中不断发声，2019年，雷瑞鹏、翟晓梅、朱伟、邱仁宗4位生命伦理学家，以基因编辑婴儿事件为切入点，在Nature上发表题为“重建中国伦理治理”的文章，呼吁加强医学伦理研究与监管^［20］。2024年，中国科学家联合14个国家的科学家呼吁人类基因组计划二期，并强调负责任的伦理监管，认为基因组研究应该包括弱势群体，并针对各国不同的文化背景，进行伦理分析^［21］。同年，中国学者在Nature呼吁建立相关规范来保护儿童癌症基因组学数据^［22］。

4　人类基因组学伦理治理体系建设对策

人类基因组学技术的发展和应用与人类社会息息相关，因此对其伦理问题的分析与回应是一种社会必然。面对这样的时代课题，问题的舒缓与解决需要多方协同参与。

4.1　构建基因组学前置监管体系：从细化伦理审查到推进专门立法与个案把控

①伦理委员会职责细化。首先要明确审查标准，在澳大利亚的伦理委员会实践中，针对同一份基因组应用报告，不同伦理委员会成员的评估存在分歧，这表明在审查这些申请时缺乏统一的标准。其次要进行跟踪监管，WHO在2021年发布的《人类基因组编辑治理框架》中提出，要针对登记的基因编辑技术临床试验进行追踪和审查。各国伦理会员会应尽快行动，为研究项目建立全生命周期电子档案，不仅记录从立项、研究实施到成果发布的全过程，还要定期跟踪，进行全周期的安全性监测。

②制定专门性法律。目前，针对人类基因组学技术，国际上尚未形成完善的法规体系，但现有的法规已无法解决人类基因编辑技术产生的伦理问题^［23］。2023年11月，英国人类受精与胚胎管理局（Human Fertilisation and Embryology Authority，HFEA）在其发布的关于人体受精与胚胎学监管法规的修改意见中指出，包括基因编辑技术在内的相关研究正在突破或超越英国法律允许的界限。中国虽然也加快了人体细胞基因编辑技术的相关立法，但关于基因组学技术的专门性法规仍然缺失。目前，相关法律条款主要分散在《中华人民共和国刑法》《民法典》以及《中华人民共和国生物安全法》当中，且存在罪名类型单一、量刑基准模糊等问题。随着基因组学技术在医学、农业、环境等领域的广泛应用，制定一部专门性的《基因组学技术管理条例》显得尤为迫切。这部法律应当明确基因组学技术的应用范围，包括禁止类、限制类和允许类；明确基因组学技术的适应症清单；设置临床研究观察期；对刑事责任、民事赔偿和行政处罚等内容作出详细规定。

③建立个案审批制度。加拿大卫生部门要求所有涉及人体基因编辑的研究项目在进行之前必须提交详细的研究计划和伦理委员会审查文件，提供了一个可行的治理思路。人类基因组学技术多样且不确定性强，如果不进行个案研究就无法进行全面的前置监管。为此，要建立和推广个案审批制度，要求申请主体提交实验申请、技术实施方案、受试者保障措施、风险评估等材料，对研究项目的风险进行前瞻性预防。

4.2　完善基因组数据治理：从云平台监管到分级治理

①完善基因组数据云平台监管。人类基因组数据正在大规模迁移到云平台，但目前基于云平台的数据管理规则主要是从一些数据保护法中拼凑而来，不同国家的研究团队会遵守不同的数据保护法，云平台正在成为一个“超司法”的环境，这不仅阻碍了全球合作研究，也放大了现有的道德、法律和社会问题。为此，有必要对目前的数据治理规则进行调整，以确保研究的安全性、透明性与公平性。首先，要细化对访问的审核，如将公众审议加入访问证书认证之中；其次，建立统一的技术标准和数据格式，以便不同国家和地区之间进行数据交换和比较；最后，要设立一个独立的反馈和审查机构，监督云平台的运行。目前，美国国立卫生研究院（National Institutes of Health，NIH）已经开始行动，在其更新的数据管理策略中特别提到了基因组数据共享政策下的数据管理问题，该策略于2025年1月25日生效，以期增加数据安全性。

②采用数据分级治理模式。基于基因组数据的应用场景及其风险性，建立基因组数据分类管理制度。针对可识别个人身份的原始测序数据、携带严重致病性变异的个体数据以及涉及种族特异性遗传特征的群体数据等高危数据，采用分布式存储并实施高强度加密保护，确保数据安全。对于衍生分析数据，如经脱敏处理的群体统计信息、疾病关联研究中的汇总数据等中风险数据，建立跨国数据流通白名单机制，允许通过严格认证的机构在合规框架下访问和使用。而对于已公开的基础性基因组资源，遵循开放共享原则，建立便捷的申请访问机制，促进科研合作与数据利用。同时，建立数据使用追溯机制，确保数据全生命周期的可核查性。

4.3　科研共同体明晰权责：从规范审查到普及宣传

科研共同体作为专家力量可以从以下几个方面，推进伦理体系建设。

①推进伦理审查的规范化建设。提升自身能力，加强人类基因组学技术的研究，包括理论研究、临床实践研究以及伦理问题评估等。针对基因组学高风险科研活动，科学共同体应牵头制定具有法律效力的禁止行为清单，配合个案审查制度，动态评估研究项目，实现伦理治理的前瞻性预判与规范化管理。

②普及专业知识，进行公众沟通。目前，面对人类基因组学的相关技术，如基因编辑，公众情感态度较为消极^［24］。科研共同体应利用自身的社会知名度和影响力，选取公众易于理解的语言，利用公众熟悉的方式进行专业知识的沟通。可以借鉴英国的经验，在英国国家医疗服务体系（National Health Service，NHS）启动的基因组学教育计划中，科研人员通过公共活动和在线教育等方式普及基因组知识，逐步让公众形成客观理性的认识，取得了良好的沟通效果。

4.4　构建道德共同体：从主体责任落实到公众参与提升

①明晰医疗人员职责。有学者^［25］通过访谈发现，在有关肾脏的基因组检测中，医生和护士不清楚他们在基因组检测临床变化中的责任。在人类基因组学技术相关的临床实践中，医疗人员要明晰自己的角色职能，积极参与到治理当中。一方面要向患者提供准确、全面的基因组信息，以确保患者知情同意的有效性；另一方面，要配合伦理审查委员会的工作，辅助跟踪监管，确保研究和临床应用符合伦理标准。

②提升公众参与度。公众参与是沟通基因组学研究与治理的一条有效途径，应调动公众参与的主动性，形成多渠道、多层次的反馈协商模式，让公众的意见和建议能够纳入相关的立法和政策制定过程中。

③重视研究参与者。首先应向研究参与者普及基因信息，确保他们充分了解基因组学研究的潜在风险，保障他们在知情同意的基础上参与研究，确保其权利得到充分尊重。此外，应积极引导他们参与研究过程中的反馈和讨论，以便研究能基于这些信息及时调整，确保研究过程的伦理性与研究方向的科学性。

5　结语

人类基因组学研究的迅猛发展，不断拓展着生命科学领域的认知边界，展现出深远而广阔的应用前景。与此同时，其引发的伦理问题也日趋复杂与紧迫，亟须在科技创新与价值规范之间审慎权衡。国际社会及中国在人类基因组学伦理治理方面虽已积累了诸多重要探索与实践，为全球范围内相关框架的构建提供了有益参照，但仍面临制度供给不足、机制协同欠缺等现实挑战，亟须在现有基础上持续完善与提升。未来，应致力于构建更具前瞻性、整体性和适应性的伦理治理体系，在推动技术创新的同时，保障社会公平、维护个体权益，并促进多元价值的协调与融合。通过伦理与科技的深度协同，使人类基因组学研究真正造福人类，在科学与价值的平衡中稳步发展。

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基金资助

国家社会科学基金重大项目“爱思唯尔《科学哲学手册》翻译与研究”(18ZDA030)

山西省高等学校青年学术带头人项目“基因组学及其应用的伦理问题研究”(2024Q002)