新生儿ABO血型抗原弱表达的基因分析

摘要

目的 对新生儿ABO血型抗原弱凝集和混合凝集的标本进行基因分析，探讨新生儿ABO亚型分子生物学特性。方法 采用试管法和微柱凝胶法进行ABO血型的血清学鉴定，PCR法扩增其ABO基因第2～7外显子，扩增产物用Sanger测序法进行基因测序，判断基因型。结果 14例新生儿ABO血型血清学结果中A抗原减弱8例，B抗原减弱6例，有7例标本检出ABO亚型等位基因，基因型分别为A102/B101+c.538C>T、Aw26/B102、A205/O02、A205/B101(2例)、Aw26/O02、B(A)06/O01、B101/O01(3例)、A102/O01(2例)、A102/B101、B101/O02。此外，在对携带B(A)06等位基因患者的家系调查中发现另外3名家庭成员同样携带该等位基因。结论 对于新生儿ABO血型鉴定中抗原减弱的标本，除了年龄因素有必要考虑ABO亚型的可能，借助基因检测可防止新生儿ABO亚型的漏检。

关键词

新生儿 / ABO血型 / 抗原弱表达 / ABO亚型 / 基因测序