一例A亚型中新的27delC突变及其血清学和基因分析

摘要

目的 对1例临床送检的疑难血型进行血清学鉴定和分子机制研究。方法 采用标准血清学技术进行ABO血型正反定型检测，提取DNA后PCR扩增并分析ABO基因的编码和调控序列，单克隆测序检测DNA序列的单体型，生物信息学分析推测突变后DNA序列的可能翻译结果。结果 标本红细胞与抗-A试剂呈现混合视野凝集，血清与B细胞凝集，血清学特性为A亚型；ABO基因直接测序和单克隆测序分析明确1个等位基因为O02,另1个与A102相比存在c.27delC突变位点，突变会导致翻译序列提前终止至19个氨基酸处；经分析预测，该突变可能通过起始密码子后移、改变读码框、影响剪切位点等机制而影响转移酶功能。结论 此例标本为1例罕见的c.27delC变异导致的A亚型，对糖基转移酶的影响可能存在多种机制，需进一步研究探讨。

关键词

ABO血型 / A亚型 / 基因型