杂交探针捕获与扩增子文库构建法对HLA基因分型分辨水平的影响

摘要

目的 比较高通量测序(next generation sequencing, NGS)杂交探针捕获和扩增子文库构建方法，分析HLA基因分型分辨水平的影响因素及临床应用中的前景。方法 选择207例已知分型结果临床标本和能力验证计划标本，确认HLA基因分型结果符合率、等位基因覆盖度及分型数据分析指标，比较2种文库构建方法对HLA基因分型分辨水平的影响。结果 207例标本杂交探针捕获法结果与能力验证反馈结果或已知结果符合率均为100%。其中91例标本与原扩增子法比较，杂交探针捕获法可区分13例标本DRB1、DPB1不能确定的等位基因；解决6例标本存在DRB1、DPA1、DQB1位点等位基因不平衡；明确3例患者标本存在DQA1、DQB1位点等位基因漏检。结论 杂交探针捕获与扩增子法均满足HLA基因分型临床检测的要求，本文为其临床推广应用提供了实验方法和依据。

关键词

HLA / 高通量测序 / 等位基因 / 临床应用