罕见P^k表型个体的血清学和分子生物学分析

摘要

目的 分析1例P^k表型个体的血清学特征及分子生物学结果。方法 选取2022年7月在济宁市中心血站进行意外抗体鉴定的1例P^k表型患者为研究对象。采用血清学方法鉴定血型和意外抗体。用PCR直接测序法对3-β-N-乙酰半乳糖氨基转移酶基因（B3GALNT1）和α-1,4-半乳糖基转移酶基因（A4GALT）编码区序列进行扩增和测序分析，并对B3GALNT1基因的2处突变位点进行单倍体序列分析。用PROVEAN、SIFT、PolyPhen2和Mutation Taster软件分析突变对蛋白的作用效应。结果 血清学特征提示患者为罕见P₂^k表型，体内含有抗-P抗体，其次子为P₂表型。测序结果显示患者B3GALNT1基因存在c.239T>A（p.Leu80Gln）和c.433C>T（p.Arg145Ter）复合杂合突变，进一步的单倍体分析显示其中1条单倍体存在c.239T>A,另1条单倍体存在c.433C>T,其次子携带c.433C>T（p.Arg145Ter）杂合突变；患者及其次子A4GALT基因均存在c.903C>G纯合突变。生物信息学预测c.239T>A和c.433C>T突变均对蛋白功能有害。结论 B3GALNT1基因c.239T>A（p.Leu80Gln）及c.433C>T（p.Arg145Ter）复合杂合突变可能是造成P^k表型的原因之一，其中c.239T>A突变未见报道。

关键词

P^k表型 / 3-β-N-乙酰半乳糖氨基转移酶 / 基因测序