第三代测序技术对CD36全基因组多态性的初探

刘静; 徐秀章; 丁浩强; 邓晶; 陈扬凯; 夏文杰; 叶欣

doi:10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2025.05.003

中国输血杂志 ›› 2025, Vol. 38 ›› Issue (05) : 610 -614. DOI: 10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2025.05.003

第三代测序技术对CD36全基因组多态性的初探

刘静, 徐秀章, 丁浩强, 邓晶, 陈扬凯, 夏文杰, 叶欣

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摘要

目的应用PacBio SequelⅡ第三代测序技术检测全CD36基因，了解CD36基因包括非编码序列在内的基因类型，为CD36缺失的发生机制提供理论依据。方法对中国南方人群进行流式细胞技术检测，选择CD36Ⅰ型缺失15例、Ⅱ型缺失15例、正常表达10例，对CD36基因进行三代测序检测并统计分析。结果 40例标本(其中Ⅰ型缺失15例、Ⅱ型缺失15例、正常表达10例)进行除部分第1内含子外全长序列的三代测序，共发现180个多态位点，其中位于编码区的有13种，其余167种均位于非编码区域，且大部分突变位于5′-UTR、3′-UTR等调控区域。结论 CD36基因具有高度多态性，非编码区突变的检测可以为明确CD36Ⅱ型缺失发生的分子机制提供研究基础。