陕西地区血小板基因供者库CD36抗原表达差异及分子遗传特征研究

摘要

目的 筛查陕西地区血小板基因供者库CD36抗原表达的频率，分析CD36抗原缺失型和低表达型标本的分子遗传特征。方法 随机留取2023年5月血小板捐献者标本525例，以CD36-FITC单克隆抗体免疫荧光标记，应用流式细胞术检测血小板CD36抗原的表达。对血小板CD36抗原缺失的标本进一步检测其单核细胞表面CD36的表达，对CD36抗原缺失和低表达的标本进行测序分析。结果 525标本中，血小板CD36抗原表达阳性占比99.24%(521/525)。血小板CD36抗原表达强度存在差异，低表达占比3.43%(18/525),CD36抗原缺失型占比0.76%(4/525),且均为Ⅱ型缺失。CD36Ⅱ型缺失和低表达型标本外显子突变频率为31.82%(7/22),外显子突变类型分别为121-1＿126delGCAAGTT、329-330delAC、1142T>G、1204-1246dupl43bp、1221G>A、1228-1239delATTGTGCCTATT。4例CD36Ⅱ型缺失者内含子均存在121-6T>C突变。CD36低表达标本均存在282-10A>G突变，121-6 T>C突变率为61.1%(11/18)。结论 陕西地区血小板基因供者库CD36抗原表达水平存在差异，可能由多种分子遗传变异导致，其缺失频率低于中国南方汉族、壮族、瑶族等人群。本研究为今后解决由CD36抗原缺失所引发的CD36抗体介导的输血反应和疾病的辅助治疗提供了保障，也为CD36缺失和低表达分子机制的研究提供了依据。

关键词

CD36抗原Ⅱ型缺失 / CD36抗原低表达 / 基因突变 / 外显子 / 内含子 / 剪接子区域