新疆地区CD36抗原缺失的调查及分子机制研究

摘要

目的 调查新疆地区健康人群中CD36抗原分布的特征，分析CD36缺失标本的分子机制。方法 流式细胞术检测2023年6—8月健康体检者血小板CD36抗原分布情况，比较不同民族分组之间的差异，并对缺失标本进行分型和三代测序。结果 881例标本中检出4例CD36Ⅱ型缺失标本，缺失频率0.5%,其中汉族0.7%(3/430),维吾尔族0.3%(1/363),2组之间差异比较P>0.05,不具有统计学意义。测序在样本编码区均未发现突变点，有2例标本在3号内含子区发现了(TG)11重复序列，与其连锁的12个突变位点中，g.55589 G>A位置突变为g.55589G Del,g.55593 Adel突变未发生，但在附近发现了g.55591A>T,另外，52742insGAAAA在(TG)11单倍体100%,检出可能是新发现的连锁突变。结论 本研究表明新疆地区CD36抗原阳性频率较高，在临床上引发同种免疫性疾病的可能性较低。内含子3区的(TG)11重复序列并非在所有CD36Ⅱ型缺失中都存在，与其连锁的突变位点不止12个。

关键词

CD36 / 流式细胞术 / 三代基因测序