ABO血型B抗原表达减弱家系标本的血型基因分析

周太梅, 杨迎春, 赵子豪, 徐卫珍, 简子善, 杨通平

doi:10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2025.05.019

中国输血杂志 ›› 2025, Vol. 38 ›› Issue (05) : 717 -722. DOI: 10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2025.05.019

ABO血型B抗原表达减弱家系标本的血型基因分析

周太梅, 杨迎春, 赵子豪, 徐卫珍, 简子善, 杨通平

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摘要

目的明确1家系5例标本的ABO血型并探讨其ABO血型抗原表达减弱的分子生物学机制。方法采用微柱凝胶法及盐水试管法进行ABO血型血清学鉴定;采用凝集抑制试验检测其唾液中的血型物质;应用PacBio SMRT三代测序技术对ABO基因全序列及其上游启动子区域进行测序分型。结果血清学检测结果显示5例标本中有3例B抗原表达减弱,抗-B呈现混合视野凝集外观;5例唾液标本中均检出B抗原;基因测序结果显示5例标本基因型均为ABO^* B. 01/ABO^* O. 01.02,3例B抗原表达减弱的标本+5.8-kb区域内转录因子RUNX1结合位点处均存在c. 28+5875C>T的异常突变,且该变异均发生在B等位基因上。结论综合血清学及基因检测结果,可推测3名B抗原表达减弱成员血型为B3亚型;RUNX1结合位点处c. 28+5875C>T的异常突变可能是导致家系中3名成员B抗原表达减弱的关键原因。