红细胞相关治疗性单采在红细胞生成性卟啉病及遗传性血色病中的应用及临床疗效

摘要

目的 探索红细胞相关治疗性单采在红细胞生成性卟啉病(erythropoietic protoporphyria, EPP)及遗传性血色病(hemochromatosis, HH)中的应用及临床疗效。方法 1)EPP患者因“腹痛、恶心、呕吐、尿黄”两次入院治疗，两次住院期间分别实施了1次和2次红细胞置换/血浆置换治疗(red blood cell exchange/therapeutic plasma exchange, RCE/TPE),每次RCE/TPE期间RCE1次，置换液为去白悬浮红细胞6～8 U;TPE 3～4次，置换液为血浆1 800～2 000 mL,治疗前后检测生化指标。2)HH患者因“反复转氨酶异常”入院，实施了红细胞单采1次，去除红细胞550 mL,接着每两个月静脉放血500 mL,治疗前后检测血常规及铁蛋白。结果 1)EPP患者第1次住院期间经治疗性单采后腹痛缓解、尿黄改善，总胆红素由入院时的141.8μmol/L降至出院时的68.6μmol/L,症状缓解期达10个月；第2次住院期间经两次治疗性单采后腹痛仍反复，并且出现精神症状及消化道出血，胆红素上升，患者肝功能持续恶化进入终末期肝病(end-stage liver disease, ESLD)状态。2)HH患者的血红蛋白水平在红细胞单采及静脉放血前为150～160 g/L,最低值在红细胞单采后2 d,降至107 g/L;铁蛋白在红细胞单采前为2 428.08 ng/mL,单采后逐渐降低，最低值在单采后2个月，降至1 094 ng/mL;铁蛋白在第1次静脉放血后2个月为1 114 ng/mL,第2次静脉放血后2个月上升至1 472 ng/mL。结论 EPP在发展为ESLD之前，RCE/TPE可能缓解原卟啉性肝病，帮助患者桥接肝移植；伴有铁蛋白明显升高的HH患者，相对于静脉放血疗法，红细胞单采能更快降低并更长时间维持血清铁蛋白水平。

关键词

红细胞置换术 / 红细胞单采术 / 红细胞生成性卟啉病 / 遗传性血色病