结合一代与三代测序技术分析ABO正反定型不符血型标本的策略研究

摘要

目的 通过结合1代和3代测序技术，分析ABO定型正反不符的标本，给予正确的定型。方法 选择5份ABO血型正反定型不符的标本，采用全自动血型仪和试管法进行血型血清学检测；通过1代测序和3代测序技术对标本进行基因型鉴定。结果 2份标本通过1代测序发现特定的基因型突变，基因型分别为ABO^*BA.04/ABO^*O.01.01和ABO^*B3.05/ABO^*O.01.02。进一步的3代测序揭示了在1代测序中未发现突变的3份标本中1号内含子的+5.8 kb区域发生了特定的突变（c.28+5885C>T和c.28+5861T>G）,这些突变影响了ABO抗原的表达，这可能是导致ABO亚型的原因。结论 结合1代和3代测序技术可以有效识别导致ABO亚型的遗传变异，为临床输血安全和准确的血型鉴定提供了科学依据。

关键词

ABO亚型 / 1代测序 / 3代测序 / 基因突变 / 内含子突变