RhD阴性献血者的RHD基因多态性及检测策略

摘要

目的 评估南通市献血者人群中RhD阴性表型的遗传基础。方法 使用多重荧光PCR法对2023年1月20日—2024年6月28日在本站献血的386名RhD阴性献血者标本（随机选择自676名RhD阴性献血者）进行RHD基因分型，不确定的结果通过核苷酸测序进行确认。结果 共检测出10种RHD等位基因类型：完全缺失型RHD,即RHD^*01N.01比重最高64.25%（248/386）;RHD^*01EL.01占比次之19.69%（76/386）。RHD^*01N.03、RHD^*01N.04、RHD^*01N.16和RHD^*01EL.32常见，RHD^*01EL.02、RHD^*01EL.08、RHD^*01EL.37和RHD^*01N.25少见；另有2种外显子缺失型未能确定类型。RhD阴性献血者RhCE表型分布趋势为ccee（55.44%）>Ccee（31.09%）>ccEe（5.96%）>CCee（5.44%）>CcEe（1.81%）>CcEE（0.26%）,抗原分布趋势为e（99.74%）>c（94.56%）>C（38.60%）>E（8.03%）,RHD基因型与RhCE表型相关。结论 南通市献血人群的RHD基因具有独特的多态性，RhCE血清学分型与RHD基因分型检测相结合的策略对于保证输血安全具有重要意义。

关键词

Rh血型 / 表型 / 基因型 / RhD阴性 / DEL / RhD变异型 / 遗传基础