罕见Dc-个体的血清学与分子生物学分析

田雪; 徐华; 杨莎; 罗随莉; 左琴琴; 张良子; 褚晓月; 王锦; 吴大洲; 冯娜

doi:10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2025.08.016

中国输血杂志 ›› 2025, Vol. 38 ›› Issue (08) : 1101 -1106. DOI: 10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2025.08.016

罕见Dc-个体的血清学与分子生物学分析

田雪, 徐华, 杨莎, 罗随莉, 左琴琴, 张良子, 褚晓月, 王锦, 吴大洲, 冯娜

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摘要

目的利用PacBio三代测序技术揭示1例罕见Dc-个体的分子生物学机制。方法用血清学方法进行ABO和Rh血型鉴定、DAT、意外抗体筛查和D抗原增强试验；吸收放散试验检测e抗原；用PCR-SSP法进行RHCE基因分型检测；用Sanger测序技术检测RHCE第1～10外显子基因序列；用PacBio三代测序技术检测RHCE、RHD和RHAG的基因全长序列。结果血清学结果：O型，Dc-,DAT阴性，意外抗体筛查阴性；D抗原表达增强；吸收放散试验未检测到e抗原；PCR-SSP法基因分型结果显示该标本仅存在RHCE^*c基因；Sanger测序结果：RHCE第5～9外显子缺失，第1外显子存在c.48G/C杂合突变，第2外显子有5处杂合突变分别为c.150C/T、c.178C/A、c.201A/G、c.203A/G及c.307C/T;三代测序结果：RHCE基因型为RHCE^*02N.08/RHCE-D（5-9）-CE;RHD基因型为RHD^*01/RHD^*01;RHAG基因型为RHAG^*01/RHAG^*01（c.808G>A和c.861G>A）。结论该Dc-个体携带等位基因RHCE^*02N.08和新的等位基因RHCE-D（5-9）-CE,本研究对于揭示RhCE缺失型的分子机制提供了数据支持和理论依据。