XK基因缺失致罕见Mcleod综合征和高频抗原抗体鉴定及输血策略研究

摘要

目的 探讨罕见Mcleod表型伴X连锁慢性肉芽肿的血液学上的特点，KEL和XK基因分析，患儿不规则抗体检出的鉴定思路和高频抗原抗体的血清学特性以及输血指导策略。方法 利用血清学方法对患儿ABO、Rh及其它血型系统抗原表型的鉴定及不规则抗体的筛查和鉴定，高频抗原抗体的效价采用试管抗人球法和微柱凝胶卡式法测定，Kell血型采用血清学和基因分型技术，XK基因测序采用二代测序技术；患儿母亲外周血涂片镜检红细胞形态。结果 患儿血清学结果：血型O型、ccDEE、MM型、Le（a-b+）、JK（a+b+）、Fy（a+b-）,Kell血型：K-k+、Kp（a-b+）,血浆中检出同种抗体抗-C、e和高频抗原抗体抗-KL,抗-KL的效价为：512（试管法）,2 048（微柱凝胶法）;基因型结果：KEL基因分型：K-k+、Kp（a-b+）、Js（a-b+）,XK基因高通量测序结果为XK^*N.01,exon1～3半合子缺失，XK:-1或Kx-（Mcleod）;患儿母亲外周血涂片可见明显的棘状红细胞。结论 罕见Mcleod表型伴X连锁慢性肉芽肿患儿的血液学特征为Kell抗原的弱表达，XK基因为全外显子缺失表型，建议临床应重点关注儿童早期X染色体连锁的慢性肉芽肿患儿的临床症状及实验室诊断，尽早为此类患儿进行XK基因鉴定McLeod表型，谨慎输血治疗，避免无法找到相合血液制品，危及患儿生命。

关键词

X连锁疾病 / XK基因 / 慢性肉芽肿 / Mcleod综合征 / 棘型红细胞 / 抗-KL