四例产生抗-Jr^a的Jr（a-）稀有血型鉴定及后续分娩新生儿的追踪分析

摘要

目的 对4例产生抗高频抗原抗体的标本进行血清学鉴定和分子机制研究，并追踪孕妇生产后新生儿的相关情况。方法 采用试管法进行血型血清学试验，聚凝胺和抗人球凝胶卡进行意外抗体筛查和鉴定，PacBio三代测序技术对血型系统进行基因单体型分析，并对突变位点进行一代测序确认。结果 4例标本在常见的血型系统均表现为正常血型，但意外抗体筛查和鉴定全部阳性，自身和直抗阴性；三代测序提示3例在ABCG2基因发生c.376C>T纯合突变，1例发生c.421C>A纯合突变；其中3例孕妇共生育了4个孩子，均发生了高胆红素血症，同时存在红细胞计数降低，血红蛋白浓度正常或偏低。结论 4例标本为罕见的Jr（a-）血型个体，妊娠刺激产生了抗-Jr^a,该抗体可能是导致新生儿高胆红素血症的原因。

关键词

Junior血型系统 / 抗-Jr^a / 高胆红素血症