一例XK基因c.107G>A突变引起McLeod表型的鉴定和家系研究

摘要

目的 对1例产生红细胞高频抗原抗体的患者和家系成员进行抗体和表型鉴定及分子机制研究。方法 通过血清学方法对先证者进行抗体鉴定，随后NGS靶向测序检测血型基因是否发生突变。收集先证者及其家系成员血液标本，Sanger测序验证XK基因突变，血清学和流式细胞试验检测Kell血型系统抗原表达情况。利用K₀细胞检测先证者抗体特异性。扫描电镜检测红细胞形态。通过比色法分析先证者及其家系成员血清肌酸激酶含量。结果 抗体鉴定试验结果推测先证者可能存在高频抗原抗体。NGS测序结果提示先证者XK基因1号外显子发生纯合突变（c.107G>A）,产生截短的XK蛋白。先证者Sanger测序结果与NGS结果一致，其他家系成员未检出该突变。血清学和流式试验结果未检出先证者Kell血型系统抗原表达。抗体特异性试验结果提示先证者含有抗-Km。先证者红细胞形态发生棘样改变，血清肌酸激酶含量增高。结论 本项工作通过表型和分子机制研究首次在中国人中鉴定出由XK基因c.107G>A纯合突变导致的McLeod表型。基因型和表型的试验结果提示该突变导致的McLeod表型与McLeod、K₀表型相容。

关键词

Mcleod表型 / XK基因 / Kell抗原 / Kx抗原