遗传性血小板减少症:基因与遗传变异研究进展

蒋雨吟; 陈茂山; 李忠俊; 陈立

doi:10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2025.09.026

中国输血杂志 ›› 2025, Vol. 38 ›› Issue (09) : 1286 -1298. DOI: 10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2025.09.026

遗传性血小板减少症:基因与遗传变异研究进展

蒋雨吟, 陈茂山, 李忠俊, 陈立

作者信息 +

Author information +

文章历史 +

PDF

摘要

遗传性血小板减少症是1组以血小板数量缺陷为主要特征的异质性遗传性疾病。不同基因突变导致临床表现及预后呈现显著异质性，部分突变甚至显著增加血液系统恶性肿瘤的发病风险。新一代测序技术可高效识别相关基因的致病变异并极大地推动了分子机制的研究进展，多个基因被证实与之相关。与既往研究相比，本文扩宽了相关基因范围，完善了分类机制且不受限于单一人群。本文将重点阐述遗传性血小板减少症的病因学及病理机制，并强调识别胚系突变在精准诊断的关键作用。