产前无创胎儿多重血型抗原基因型联合检测在胎儿新生儿溶血病产前早期诊断中的临床意义

摘要

目的 建立基于荧光定量PCR(fluorescence quantitative PCR,FQ-PCR)技术的产前无创胎儿ABO、RhD及RhCE血型基因型联合检测方法，并评估其在胎儿新生儿溶血病(Hemolytic Disease of the Fetus and Newborn, HDFN)产前早期诊断中的临床价值。方法 前瞻性纳入2022年1月至2024年12月于本院产检的200例单胎妊娠高风险孕妇，分为ABO血型不合组100例、RhD血型不合组50例、RhCE血型不合组50例及对照组200例，采用FQ-PCR技术检测母体血浆中胎儿游离DNA(cff-DNA),靶向ABO系统(261delG、796C>A)、RHD基因外显子5/7及RhCE系统(C/c、E/e)关键位点。产后通过脐带血血清学验证血型及溶血三项检测(直接抗人球蛋白试验、游离抗体试验、抗体释放试验),评估检测一致性及高危因素。结果 ABO、RhD及RhCE血型的检测符合率分别为98.0%(98/100)、100.0%(50/50)及96.0%(48/50)。ABO血型不合组HDFN发生率为69.0%(69/100),显著高于RhD血型不合组(10.0%,5/50)及RhCE血型不合组(2.0%,1/50)。多因素分析显示，母亲O型血(OR=3.021)、母亲RhD阴性(OR=5.253)及产妇年龄≥35岁(OR=1.950)为HDFN独立危险因素(P均<0.05)。结论 产前无创多重血型抗原基因型联合检测可显著提升HDFN早期诊断效能，为高危孕妇提供精准预警。

关键词

胎儿新生儿溶血病 / 无创产前诊断 / 荧光定量PCR / RhCE血型 / 胎儿游离DNA