遗传性血小板减少症2型研究进展

胡蓝月; 尹小婷; 李忠俊; 陈立

doi:10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2025.11.020

中国输血杂志 ›› 2025, Vol. 38 ›› Issue (11) : 1611 -1619. DOI: 10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2025.11.020

遗传性血小板减少症2型研究进展

胡蓝月, 尹小婷, 李忠俊, 陈立

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摘要

遗传性血小板减少症2型(Thrombocytopenia 2, THC2)是由ANKRD26胚系突变导致的常染色体显性遗传性血液病，以持续性血小板数量减少及髓系肿瘤易感为主要特征。该病因缺乏特异性临床表现且临床认知不足，易被漏诊误诊导致不恰当干预。我们通过系统阐述THC2的临床表现、分子病理机制及精准诊疗策略，为临床诊疗及致病机理深度探索提供理论依据和实践指引。