50例RhD变异型的分型研究及输血和孕期管理建议

摘要

目的 使用我们前期建立的RhD变异型个体分型策略，对广州地区50例RhD变异型标本进行分型，为RhD变异型个体的输血和孕期检测策略提供指导。方法 收集2024年6月至2024年8月在广州血液中心进行RhD阴性确认的RhD变异型标本50例，采用2种抗-D试剂对Rh血型系统D抗原进行血清学检测，并使用包含9种单克隆抗-D的D-Screen试剂盒对D抗原表位进一步检测。提取基因组DNA,应用高分辨熔解曲线法（HRM）检测“亚洲型”DEL等位基因（RHD^*1227A）,采用多重连接探针扩增技术（MLPA）和Sanger测序法对RHD基因进行基因分型。结果 在50例RhD变异型标本中，应用HRM法检出17例基因型为“亚洲型”DEL的标本，占比34.0%（17/50）,其中13例RHD^*DEL1/01N.01、4例RHD^*DEL1/DEL1。余下标本使用D-screen抗原表位检测试剂盒检出DVI格局标本11例，占比22.0%（11/50）;通过D-screen抗原表位初筛联合6号外显子Sanger测序检出5例RHD^*weak partial 15/01N.01,占比10.0%（5/50）;应用MLPA联合Sanger测序检出，2例RHD^*DVI.3/DEL1,占比4.0%（2/50）,RHD^*weak D type18/01N.04、RHD^*weak D type 72/01N.01、RHD^*weak D type 95/DEL1、RHD^*weak D type 114/DEL1、RHD^*weak D type 136/DEL1、RHD^*weak D type 147/01N.01、RHD^*496G/496G、RHD^*536C/01N.01、RHD^*689A/689A、RHD^*689A/DEL1、RHD^*DEL32/DEL1、RHD^*DV.1/01N.01、RHD^*DV.5/01N.01、RHD^*01.01/01N.01和RHD^*01/01N.01各1例。结论 采用我们前期建立的血型血清学与分子生物学相结合的方法对50例RhD变异型个体进行分型，为RhD变异型患者临床精准输血和RhD变异型孕妇是否需要注射抗-D免疫球蛋白提供指导。

关键词

RhD变异型 / RHD基因分型 / 多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术 / Sanger测序