血小板捐献者资料库HLA、HPA等位基因及单体型对建库的影响分析

摘要

目的 了解长沙地区单采血小板捐献者HPA和HLA等位基因和单体型频率分布特征，建立长沙地区血小板捐献者基因资料库。方法 采用直接测序分型技术(PCR sequence based typing, SBT)和二代测序分型技术(next generation sequencing, NGS)进行HLA-A、-B位点高分辨分型检测，采用荧光定量PCR(Q-PCR)法进行HPA基因分型检测，采用直接计数法、最大似然法和Arlequin3.1软件计算基因型、单体型频率和连锁不平衡参数。结果 共检出HLA-A等位基因41个、HLA-B等位基因82个，发现457条HLA-A-B单体型，其中25条为强连锁不平衡(RLD>0.50)。HPA多态性和抗原不匹配率均较高的为HPA-3和HPA-15,对偶抗原不匹配率分别为0.370 4、0.374 3。结论 长沙地区血小板献血者资料库多态性复杂，具有较强的地域特征。在高分辨分型水平建立长沙地区单采血小板捐献者资料库，可为临床提供基因配型血小板提供有力支撑，有利于实现血小板精准输注。

关键词

单采血小板捐献者资料库 / 人类白细胞抗原 / 人类血小板抗原 / 高分辨基因分型 / 单体型频率